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文檔簡介
1、基因和基因剪切異構體表達水平的估計是轉錄組學研究的一個基礎問題，能否準確地測量出基因和異構體的表達水值關系著后續(xù)數(shù)據(jù)分析的準確性。RNA-Seq是基于下一代高通量測序技術對轉錄組進行研究的實驗技術，被稱為革命性的轉錄組分析技術。RNA-Seq方法為我們提供了一種“數(shù)字化”的表達值估計方法。但是RNA-Seq數(shù)據(jù)的一些特性給準確測量基因和剪切異構體表達水平帶來了挑戰(zhàn)。
首先，RNA-Seq實驗產(chǎn)生的讀段序列通常較短，不能覆蓋整條
2、轉錄本序列。其次，真核生物中普遍存在選擇性剪切現(xiàn)象導致讀段向較長的轉錄本參考序列映射時，出現(xiàn)多個匹配位點。另外，由于實驗操作過程中的偏好性選擇，基因本身的結構特性，測序誤差等因素的干擾，導致讀段在參考序列上呈現(xiàn)非均勻分布狀態(tài)。因此需要設計出更加準確的模型以模擬RNA-Seq數(shù)據(jù)的特點，進而精確地計算基因和異構體表達水平。
本文基于文本數(shù)據(jù)與RNA-Seq數(shù)據(jù)在結構上具有的高度相似性，即一個基因對應的讀段可分別映射到所對應的外顯
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