TEL基因微衛(wèi)星不穩(wěn)定性和雜合性缺失與兒童急性淋巴細(xì)胞白血病相關(guān)性研究.pdf

1、　　目的研究12號(hào)染色體TEL基因微衛(wèi)星不穩(wěn)定性和雜合性缺失，以探討其與兒童急性淋巴細(xì)胞白血病發(fā)生、發(fā)展的關(guān)系以及檢測(cè)的臨床意義?！　》椒ㄟx取53例初發(fā)兒童急性淋巴細(xì)胞白血病(acutelymphoblasticleukemia，ALL)患者的骨髓及口腔黏膜細(xì)胞標(biāo)本，其中52例為B-ALL，1例為混合型T-BALL。并對(duì)其中13例病人進(jìn)行了動(dòng)態(tài)檢測(cè)。同時(shí)收集了23例成人急性粒細(xì)胞白血病(acutemyeloblasticleukemi

2、a,AML)，21例成人急性淋巴細(xì)胞白血病(ALL)和15例良性血液病標(biāo)本作為病例對(duì)照；5例正常兒童標(biāo)本作為正常對(duì)照。選取12號(hào)染色體上TEL基因附近的4個(gè)微衛(wèi)星位點(diǎn)(D12s89、D12s98、D12s269、D12s358)，對(duì)骨髓標(biāo)本和口腔粘膜標(biāo)本的DNA進(jìn)行多重PCR擴(kuò)增，通過(guò)聚丙烯酰胺凝膠電泳/銀染及凝膠成像分析儀檢測(cè)，觀察微衛(wèi)星不穩(wěn)定性(microsatelliteinstability,MSI)及雜合性缺失(1ossofh

3、eterozygosity,LOH)發(fā)生情況，并進(jìn)行分析?！　〗Y(jié)論兒童ALL初發(fā)患者12號(hào)染色體上TEL基因微衛(wèi)星可檢測(cè)到高頻率的LOH和一定發(fā)生率的MSI，提示TEL基因是與兒童急淋密切相關(guān)的抑癌基因，此基因的突變或缺失與兒童ALL的發(fā)生、發(fā)展有關(guān)。同時(shí)多個(gè)位點(diǎn)的LOH和MSI現(xiàn)象說(shuō)明白血病的發(fā)生是一個(gè)多部位、多步驟染色體突變累積的結(jié)果。微衛(wèi)星不穩(wěn)定性的檢測(cè)以其靈敏度高、特異性強(qiáng)等優(yōu)點(diǎn)可以快速、有效地發(fā)現(xiàn)染色體內(nèi)部的微小缺失以及基因