成人先天性角化不良肺受累1例臨床特征分析并文獻復習.pdf

1、目的:探討成人先天性角化不良(Dyskeratosis congenita，DC)肺受累的臨床特點，提高臨床認識及診療水平，減少漏診、誤診。
　　方法:對在我院住院確診的1例成人DC肺受累患者的臨床表現、病理學、影像學、肺功能及家族史等進行回顧性分析，結合國內外相關文獻進行復習，探討肺受累DC的臨床特點。
　　結果:
　　(1)本例為男性，38歲，主要癥狀為干咳、活動后氣促。查體面部、頸部、前胸部皮膚可見毛細血管擴張。

2、部分牙齒脫落。舌黏膜白斑。脛前皮膚可見色素沉著。趾甲輕度營養(yǎng)不良。雙肺呼吸音粗，未聞及Velcro音。有非重型再生障礙性貧血。肺部高分辨率CT及組織病理符合UIP表現。肺功能表現為輕度限制性通氣功能障礙及輕度彌散功能障礙。予激素治療有效。家族中母親與弟弟為可疑先天性角化不良患者。
　　(2)文獻復習結果:查找從1992年1月至2016年12月國內外中英文肺受累DC的病例報道，共檢索文獻15篇?？傆?6例患者，男11例(64％)，女

3、性有5例(36％)，年齡最小為9歲，最大為48歲。平均肺受累的發(fā)病年齡為28.31歲，納入起病后存活的有9例，起病后平均存活時間為16.2個月。主要癥狀為咳嗽、活動后氣促。主要體征為皮膚色素網狀沉著、黏膜白斑、甲營養(yǎng)不良，部分患者肺部可聞及Velcro音。肺組織病理學及胸部HRCT均為UIP改變。肺功能提示不同程度的限制性通氣功能障礙和/或彌散功能障礙。部分患者對激素治療有效。行肺移植1例，18個月后隨訪患者癥狀及肺功能好轉。使用達那唑