致心律失常性右室心肌病的臨床特征及致病基因篩查.pdf

1、第一部分:致心律失常性右室心肌病的臨床特征
　　 目的：致心律失常性右室心肌病(ARVC)是一種遺傳性心肌病,以右心功能不全和心律失常為主要特征,本研究旨在探討中國人群致心律失常性右室心肌病的臨床特征、自然病程、診斷及治療預后,提高對其認識。
　　 方法及結(jié)果：回顧性分析2004年12月至2009年4月入住復旦大學附屬中山醫(yī)院診斷為致心律失常性右室心肌病的患者64例,觀察其臨床表現(xiàn)、心電圖及心臟超聲參數(shù)等。并隨訪其治療效

2、果及預后。64例患者平均年齡42.0歲,男性39例。臨床表現(xiàn)最常見的為心悸(77％)、胸悶(47％)。9例以心功能不全起病,55例則表現(xiàn)為心律失?；驎炟?。心臟超聲及心電圖為診斷ARVC的主要方法。25例接受射頻消融治療,其中22例獲得即刻成功;4例植入自動除顫儀(ICD);2例接受外科手術(shù);33例單純藥物保守治療。4例死亡患者均由心功能不全引起。
　　 結(jié)論：致心律失常性右室心肌病多發(fā)生于成年男性,常表現(xiàn)為心律失常或心功能不全,

3、心電圖往往有特征性表現(xiàn),早期診斷有一定難度,目前心臟超聲為診斷的重要方法。多源性室早ARVC患者的室早聯(lián)律間期離散度明顯較大,容易合并室速,但室速的頻率較小;室早聯(lián)律間期離散度較大的患者更多的合并室速。ARVC患者較多合并心律失常,但合并心功能不全者死亡率較高。索他洛爾控制ARVC患者心律失常效果最佳。目前射頻消融對特定患者有較滿意的療效。室早聯(lián)律間期離散度較大或射血分數(shù)較小的ARVC患者臨床療效相對較差。
　　 第二部分:致心

4、律失常性右室心肌病IARVC)的致病基因篩查
　　 目的：致心律失常性右室心肌病(ARVC)為常染色體遺傳性疾病,目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了與之相關(guān)的7個基因。大陸ARVC患者的致病基因篩查鮮有報道。
　　 方法：本研究納入2例家族性ARVC患者及10例散發(fā)的ARVC患者,提取其外周血DNA,設計DSG2、DSC2和JUP基因各外顯子的引物,聚合酶鏈反應(PCR)擴增其功能區(qū)的外顯子片段,直接測序,將測序結(jié)果與正?；蚪M進行比對以確