基因組和轉(zhuǎn)錄組整合分析發(fā)掘中外豬品種選擇信號(hào).pdf

1、家豬是由野豬馴化而來，其被馴化的過程也就是人類對(duì)其選擇的過程。在該過程中，家豬在體型外貌、生產(chǎn)性能、生活習(xí)性等方面發(fā)生了巨大變化。表型的變化預(yù)示著與該性狀相關(guān)的基因發(fā)生了特定的變異，這種變異會(huì)在基因組上留下信息，即選擇信號(hào)(selection signature)或選擇印跡(selection footprint)。通過對(duì)選擇信號(hào)的研究有助于揭示豬重要性狀在其被馴化過程中表型變異的遺傳機(jī)制，鑒定與這些表型變異相關(guān)的候選基因，為分子育種提

2、供有用的基因和標(biāo)記。
　　本研究利用高密度SNP芯片、全基因組重測(cè)序數(shù)據(jù)分析了中外不同品種豬的群體結(jié)構(gòu)以及選擇信號(hào)，鑒別與生長(zhǎng)、繁殖、抗病等重要經(jīng)濟(jì)性狀相關(guān)的受選擇區(qū)域/基因。尤其以商用瘦肉型大白豬和中國(guó)地方通城豬為主要研究對(duì)象，結(jié)合轉(zhuǎn)錄組測(cè)序數(shù)據(jù)，對(duì)它們的選擇信號(hào)做了較為全面的探究，初步鑒定出了一批與大白豬和通城豬在繁殖和免疫性狀差異的基因。取得的主要研究結(jié)果如下:
　　(1)利用207頭中國(guó)地方豬、408頭大白豬和117

3、頭南美山地豬的60K SNP芯片數(shù)據(jù)，應(yīng)用VarLD工具估計(jì)不同群體間的連鎖不平衡(linkage disequilibrium，LD)差異，篩選每個(gè)群體內(nèi)共同的選擇信號(hào)。選擇前0.1％的標(biāo)準(zhǔn)化的VarLD值，并結(jié)合每個(gè)群體內(nèi)的LD塊，在所有群體中共檢測(cè)到4個(gè)區(qū)域受到選擇，它們分布在7、9、13和14號(hào)染色體上。這些區(qū)域主要與脂肪酸含量、體長(zhǎng)、單位面積的肌纖維數(shù)目（肌纖維密度）、臀部結(jié)構(gòu)和體重等數(shù)量性狀有關(guān)。在大白豬中的一個(gè)選擇信號(hào)(7

4、號(hào)染色體56.5-56.6Mb)中含有ADAMTSL3基因，該基因與體長(zhǎng)有關(guān)。
　　(2)利用408頭大白豬和45頭通城豬的60K SNP芯片數(shù)據(jù)，應(yīng)用相對(duì)擴(kuò)展單倍型純合度(relative extended haplotype homozygosity，REHH)和群體分化指數(shù)FST方法分別分析每個(gè)品種內(nèi)和兩個(gè)品種間的選擇信號(hào)。結(jié)果在大白豬中檢測(cè)到34個(gè)受選擇區(qū)域，包含61個(gè)已知基因;在通城豬中檢測(cè)到25個(gè)受選擇區(qū)域，含有57個(gè)

5、已知基因。根據(jù)豬QTL數(shù)據(jù)庫(kù)信息，并結(jié)合IPA通路分析，大白豬的選擇信號(hào)主要與體重、日增重、瘦肉率等性狀有關(guān)，而通城豬的選擇信號(hào)多與腹部脂肪沉積、背膘厚等性狀有關(guān)。兩個(gè)群體的平均遺傳分化系數(shù)為0.254，顯著分化的區(qū)域主要與日增重、肌內(nèi)脂肪含量有關(guān)。
　　(3)基于6頭歐洲野豬、7頭中國(guó)野豬和20頭大白豬，28頭通城豬（包括一個(gè)18頭通城豬的混合池和10個(gè)通城個(gè)體）的重測(cè)序數(shù)據(jù)，利用CLR方法和核苷酸多態(tài)性TT方法分析大白豬和通城

6、豬的選擇信號(hào)，并比較大白豬和通城豬的FST指數(shù)，篩選高度分化的受選擇區(qū)域。對(duì)3頭大白豬和3頭通城豬的睪丸、脾臟和腹股溝淋巴結(jié)進(jìn)行轉(zhuǎn)錄組測(cè)序。通過整合基因組上受選擇基因和轉(zhuǎn)錄組水平上差異表達(dá)的基因，分析大白豬和通城豬在繁殖和抗病性狀差異的遺傳機(jī)理。在大白豬和通城豬中分別篩選出758和708個(gè)受選擇基因?；蚋患@示，大白豬和通城豬受選擇基因主要與生長(zhǎng)（如體型大小、日增重）和繁殖（如胚胎發(fā)育、產(chǎn)仔數(shù)、雄性生殖發(fā)育）等表型相關(guān)。而在睪丸組織的

7、6430個(gè)差異表達(dá)基因中，發(fā)現(xiàn)大白豬或通城豬受選擇的基因（如CATSPERD、PCSK4、INSL6等）參與精子形成、精子細(xì)胞發(fā)育、精子活力、減數(shù)分裂等生物學(xué)過程。FST方法篩選出了群體分化的183個(gè)基因（如NFKB1、PIK3R1、IL6、FADD等）參與免疫系統(tǒng)、白細(xì)胞介素和Wnt信號(hào)通路的調(diào)控。在脾臟和腹股溝淋巴結(jié)中差異表達(dá)的基因中，多個(gè)與免疫相關(guān)的受選擇基因（如AZU1、CCNF、KIF4A、ELOB、TBCB等）只在通城豬中高