長QT綜合征的研究進展.pdf_第1頁
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文檔簡介

1、長QT綜合征(long QT syndrome，LQTS)容易發(fā)生尖端扭轉型室性心動過速(Torsade de pointes，TdP)等惡性室性心律失常，從而導致暈厥、癲癇抽搐樣發(fā)作和心臟驟停、心臟性猝死(SCD)等癥狀，根據(jù)患者的心電圖表現(xiàn)結合家族史等明確診斷，分為先天性及獲得性長QT綜合征。
　　先天性長QT綜合征(congenital or inherited long QT syndrome，CLQT)是一種引起心肌復極

2、異常的基因突變的遺傳性疾病，目前認為其發(fā)病機制是編碼離子通道α亞基和β亞基的15個不同的易感基因的突變，影響了心肌細胞膜上的離子通道離子通道（包括包括鈉通道、鉀通道、鈣通道）或膜交換器，使得動作電位和QT間期延長，導致早期后除極（early afterdepolarization，EAD）和觸發(fā)活動，誘發(fā)TdP。目前已明確的與CLQT相關的遺傳基因型包括包括13個常染色體顯性遺傳基因型和2個常染色體隱性。而臨床最為常見的是LQT1、LQ

3、T2和LQT3。不同基因型因其突變的基因不同，導致其具體的臨床表現(xiàn)、心電圖表現(xiàn)和誘發(fā)方式各異，而其危險因素分層、預后及治療措施亦有區(qū)別，需要仔細鑒別。
　　獲得性長QT綜合征(acquired long QT syndrome，aLQTs)常與心肌疾病、電解質或代謝異常和藥物有關。部分已上市的藥物因其嚴重心臟副作用而相繼撤市，使得獲得性長QT綜合征越來越受人們的關注，隨之已出臺實施了明確新藥在心臟方面安全性的藥物安全規(guī)則。更好的了

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