基于特征挖掘與SVM集成的基因組缺失變異檢測(cè).pdf

1、隨著高通量測(cè)序技術(shù)的快速發(fā)展，基于測(cè)序的結(jié)構(gòu)變異檢測(cè)技術(shù)大量涌現(xiàn)。由于高通量測(cè)序本身的局限性，如讀長(zhǎng)較短，測(cè)序誤差偏大等因素，單一檢測(cè)方法仍存在適用的局限性，以及檢測(cè)精度和敏感度不足的問(wèn)題。針對(duì)于此，本文圍繞缺失變異，提出一種基于特征挖掘與SVM集成的基因組缺失變異檢測(cè)方法。本文的主要內(nèi)容如下:
　　(1)為了對(duì)該集成檢測(cè)方法進(jìn)行有效評(píng)估，首先對(duì)當(dāng)前真實(shí)測(cè)序數(shù)據(jù)庫(kù)和基因變異數(shù)據(jù)庫(kù)的組織架構(gòu)、存儲(chǔ)形態(tài)、檢索和下載方式等進(jìn)行研究，從而

2、可以根據(jù)實(shí)驗(yàn)需求下載真實(shí)測(cè)序數(shù)據(jù)和變異基準(zhǔn)數(shù)據(jù)，為本文奠定了數(shù)據(jù)基礎(chǔ);此外，一方面對(duì)不同類型數(shù)據(jù)的存儲(chǔ)格式進(jìn)行研究，另一方面對(duì)不同階段的數(shù)據(jù)處理流程及所需工具進(jìn)行研究，完成了變異檢測(cè)之前的數(shù)據(jù)預(yù)處理工作。為后續(xù)缺失變異的檢測(cè)打下了數(shù)據(jù)預(yù)處理方法的基礎(chǔ)。
　　(2)融合雙末端測(cè)序片段映射分析、測(cè)序片段分裂比對(duì)、映射深度分布分析三種檢測(cè)理論，詳細(xì)深入的研究缺失變異的綜合表征。以此為基礎(chǔ)，多角度挖掘和提取缺失變異相關(guān)的序列特征，最終，從

3、比對(duì)信息數(shù)據(jù)中挖掘了49個(gè)關(guān)于缺失變異的序列特征，并用C++編寫(xiě)工具完成了從BAM文件中對(duì)缺失變異的序列特征提取，為缺失變異檢測(cè)奠定了理論基礎(chǔ)。
　　(3)缺失變異集成檢測(cè)方法的研究。“集成”的含義包括兩個(gè)方面，其一是使用多種前沿工具進(jìn)行缺失變異初始檢測(cè)，集成不同的檢測(cè)結(jié)果作為初始集，達(dá)到最大化檢測(cè)敏感度的目的;另一方面，將檢測(cè)工具與SVM相集成。首先，基于缺失變異的特征研究工作，分別對(duì)初始集中的每一個(gè)缺失變異從比對(duì)信息數(shù)據(jù)中提取