hsl外顯子4-4A-G多態(tài)性與遵義地區(qū)漢族人群2型糖尿病的相關(guān)性研究.pdf

1、目的：進(jìn)一步研究遵義地區(qū)人群激素敏感脂肪酶(HSL)基因第4外顯子多態(tài)性與2型糖尿病的關(guān)系，為上述疾病的發(fā)病機(jī)理和臨床治療補(bǔ)充相關(guān)理論依據(jù)。
　　 方法：采用兩種實(shí)驗(yàn)設(shè)計(jì)，收集357例2型糖尿病患者和268例正常人血凝塊各3毫升，堿裂解法提取血液細(xì)胞DNA；運(yùn)用聚合酶鏈反應(yīng)(PCR)擴(kuò)增hsl第4外顯子；結(jié)合單鏈構(gòu)象多態(tài)性(SSCP)技術(shù)與RFLP技術(shù)對(duì)hsl第4外顯子多態(tài)性進(jìn)行進(jìn)一步檢測(cè)；實(shí)驗(yàn)結(jié)果進(jìn)行統(tǒng)計(jì)學(xué)分析。
　　

2、 結(jié)果：
　　 1.進(jìn)一步驗(yàn)證了hsl第4外顯子在遵義地區(qū)人群中具有多態(tài)分布。
　　 2.所選樣本基因型頻率經(jīng)Hardy-Weinburg遺傳平衡定律檢驗(yàn)達(dá)到平衡，具有群體代表性。
　　 3.hsl外顯子4-4A/G位點(diǎn)，所有樣本：T2DM組檢出GG基因型者51人，基因型頻率為11.4%； AG基因型者157人，基因型頻率為42.7%； AA基因型者149人，基因型頻率為45.9%；對(duì)照組中，GG基因型者檢出16

3、人，基因型頻率5.9%； AG基因型檢出119人，基因型頻率為44.3%； AA基因型檢出133人，基因型頻率為49.6%。隨機(jī)病例-對(duì)照樣本：T2DM組檢出GG基因型者41人，基因型頻率為13.5%；AG基因型者136人，基因型頻率為44.2%；AA基因型者130人，基因型頻率為42-3%；對(duì)照組中，GG基因型者檢出10人，基因型頻率4.7%；AG基因型檢出98人，基因型頻率為44.9%； AA基因型檢出110人，基因型頻率為50.4

4、%。兩組間三種基因型和兩種等位基因的分布均存在顯著性差異(P<0.05)；且GG基因型者占總?cè)藬?shù)的比列兩組間比較差異顯著(X2=9.027，P<0.05和X2=8.46，P<0.005)；T2DM組人群GG基因型比例較高。
　　 4.在病例和家系對(duì)照組中，GG基因型者檢出率分別為10人和6人，AG基因型者檢出均為21人，AA基因型者檢出率分別為19人和23人。結(jié)果無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)差異(X2=1.381，P>0.05)。
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5、.將具有高脂血癥者基因型和血脂正常組比較，經(jīng)X2檢驗(yàn)，兩組基因型頻率(X2=9.188，P<0.05)和等位基因頻率(X2=4.996，P<0.05)差異顯著，說明兩組基因型和等位基因分布不同；且GG基因型人數(shù)占總?cè)藬?shù)的比例在高脂血癥者和血脂正常兩組間比較差異顯著，高脂血癥者組人群GG基因型比例較高(X2=7.129，P<0.05)。
　　 6.將腰臀比異常與腰臀比正常組基因型比較，經(jīng)X2檢驗(yàn)，兩組基因型頻率(X2=8.886，

6、P<0.05)和等位基因頻率(X2=4.164，P<0.05)差異顯著，說明兩組基因型和等位基因分布不同；且GG基因型人數(shù)占總?cè)藬?shù)的比例在腰臀比異常與腰臀比正常兩組間比較差異顯著，腰臀比異常組人群GG基因型比例較高(X2=7.523，P<0.05)。
　　 結(jié)論：
　　 1.遵義地區(qū)漢族人群hsl外顯子4具有多態(tài)性分布。
　　 2.GG基因型是遵義地區(qū)漢族人群T2DM的遺傳易感基因型。
　　 3.GG基因