骨髓增生異常綜合征患者鐵代謝的基礎(chǔ)和臨床研究.pdf

1、目的：分析骨髓增生異常綜合征(MDS)和再生障礙性貧血(AA)患者HFE基因突變的頻率并探討其與鐵代謝和鐵過載臟器功能受損相關(guān)指標的關(guān)系。 方法：采用聚合酶鏈反應(yīng)—限制性片段長度多態(tài)性(PCR—RFLP)聯(lián)合測序分析的方法檢測271例MDS、402例AA患者和1615例正常對照的HFE基因H63D和C282Y突變，并比較未輸注紅細胞的MDS和AA患者HFE基因突變組與未突變組的鐵代謝指標和鐵過載臟器功能受損相關(guān)指標。 結(jié)

2、果：271例MDS、402例AA患者及1615例正常對照中均未發(fā)現(xiàn)HFE基因C282Y突變。MDS患者H63D突變率為4.1％(11/271例)，且均為雜合型。AA患者H63D雜合型突變率為9.7％(39/402例)，純合型突變率0.25％(1/402例)。正常對照H63D雜合型突變率為10.2％(164例)，純合型突變率0.24％(4例)。MDS患者H63D突變率明顯低于正常對照(P=0.002)，而AA患者與正常對照比無統(tǒng)計學(xué)差異(

3、P=0.988)。未輸注紅細胞的MDS及AA患者的血清鐵蛋白(SF)值均高于正常，血清鐵(SI)值均接近或高于正常高限，鐵飽和度(TS)值高于正常，血清未飽和鐵(UIBC)值明顯低于正常。未輸注紅細胞的MDS患者H63D突變組與未突變組的SF、SI、UIBC、總鐵結(jié)合力(TIBC)、TS值無統(tǒng)計學(xué)差異(P值均>0.05)；未輸注紅細胞的AA患者H63D突變組的SI明顯高于未突變組[42.6(24.6—60.4) vs32.0(8.4—6

4、3.3) umol/L，(P=0.011)]，而兩組的SF、UIBC、TIBC、TS值均無統(tǒng)計學(xué)差異(P值均>0.05)。MDS及AA患者或就診前未輸注紅細胞的MDS及AA患者H63D突變組與未突變組的血清丙氨酸轉(zhuǎn)氨酶(ALT)、血清天冬氨酸轉(zhuǎn)氨酶(AST)、空腹血糖(FBS)、血清肌酸激酶(CK)、血清肌酸激酶同功酶(CK—MB)、α—羥丁酸脫氫酶(α—HBDH)值、心電圖(ECG)異常率、Hb、WBC、中性粒細胞絕對值(ANC)、P