性發(fā)育異常發(fā)生性腺腫瘤的分子靶標篩選.pdf

1、背景：性發(fā)育異常疾病是一種先天性疾病，可以表現(xiàn)為染色體核型、性腺、解剖上的性別異常，發(fā)病率在1/4500～1/5000，具有獨特的臨床特點和生物學行為，以患者年輕，預后好，生存期長為特點。多數(shù)發(fā)表的研究來自歐美國家，在中國開展的研究和數(shù)據(jù)較少。
　　目的：
　　1)建立我院DSD患者數(shù)據(jù)庫，進行臨床數(shù)據(jù)分析。
　　2)對比DSD患者發(fā)生腫瘤與未發(fā)生腫瘤的性腺組織標本，采取免疫組化的方法，進行相關分子標志物研究和分析。<

2、br>　　方法：
　　1、檢索我院自1984年10月至2014年10月手術切除性腺的DSD患者，通過病例回顧收集臨床病理資料，分析DSD患者的臨床病理特點和預后。
　　2、選取于我院留存的發(fā)生腫瘤的DSD患者性腺蠟塊標本及未發(fā)生腫瘤DSD患者標本，進行免疫組化染色，分析PLAP、α-inhibin、OCT4、SOX9、FOXL2五種分子標記物的表達情況，并分析其與臨床病理特點的相關性及對預后的影響。
　　結果：

3、　　1、291例手術患者平均年齡為19.1±6.3歲，身高中位數(shù)為165cm，BMI中位數(shù)為19.98kg/m2，三種因素在腫瘤組和非腫瘤組統(tǒng)計學P值均＞0.05。
　　2、腺瘤患者均發(fā)生于46，XY染色體DSD患者，其臨床表現(xiàn)及免疫組化上均與無瘤患者相似。
　　3、DSD患者性腺腫瘤發(fā)生率為12.0％，好發(fā)于左側(51.4％)及盆腔內(88.6％，P＜0.001)。
　　4、手術結合順鉑+長春新堿+博來霉素(PVB)

4、和（或）博來霉素+足葉乙苷+順鉑(PEB)聯(lián)合化療方案可使腫瘤患者治愈率達100％。
　　5、28例腫瘤患者平均隨訪73.5±73.0個月。
　　6、DSD腫瘤患者存在較重社會心理壓力造成術后生活質量受損。
　　7、α-inhibin、SOX9、FOXL2、OCT4、PLAP在腫瘤性腺和非腫瘤性腺中表達P值分別為0.248、0.338、0.049、＜0.001、＜0.001;同時α-inhibin在XY核型下腫瘤性腺中