載脂蛋白E基因多態(tài)性與小兒腦性癱瘓發(fā)病關系的研究.pdf

1、目的:
　　探討載脂蛋白E(ApoE)基因多態(tài)性與廣西地區(qū)腦性癱瘓(CP)兒童發(fā)生的關系，尋找與CP發(fā)病相關的基因型和（或）高危等位基因，為深入探討CP的發(fā)病機制提供基因研究依據(jù)。
　　方法:
　　(1)收集廣西醫(yī)科大學第一附屬醫(yī)院兒科及康復科確診的83例CP兒童的臨床資料，對照組為120例同期門診進行健康體檢或者因非神經(jīng)系統(tǒng)疾病就診的兒童。
　　(2)取靜脈血2ml，常規(guī)酚/氯仿法抽提基因組DNA，應用聚合酶鏈

2、反應限制性片斷長度多態(tài)性(PCR-RFLP)檢測ApoE基因多態(tài)性，DNA測序法檢測并最終證實ApoE各基因型。
　　(3)ApoE基因型及等位基因頻率分布結果采用SPSS17.0軟件進行統(tǒng)計分析。
　　結果:
　　本研究共檢測出除ε2/2外其余5種基因型，其中在CP組中檢出ε2/3基因型4例，ε2/4基因型1例，ε3/3基因型55例，ε3/4基因型21例，ε4/4基因型2例;對照組中檢出ε2/3基因型14例，ε3/3

3、基因型90例，ε3/4基因型15例，ε4/4基因型1例。兩組均以ε3/3基因型最為常見，其次是ε3/4和ε2/3基因型。CP組ApoE基因型頻率為:ε2/34.82％、ε2/41.20％、ε3/366.27％、ε3/425.30％、ε4/42.41％,等位基因頻率為ε23.01％、ε381.33％、ε415.66％;對照組ApoE基因型頻率為:ε2/311.67％、ε3/375.00％、ε3/412.50％、ε4/40.83％，等位基因

4、頻率為:ε25.84％、ε387.08％、ε47.08％，其中CP組ε3/4基因型頻率明顯高于對照組ε3/4基因型頻率，差異有統(tǒng)計學意義(x2=5.511，P=0.025);CP組ε4等位基因頻率明顯高于對照組ε4等位基因頻率，差異有統(tǒng)計學意義（x2=7.627，P=0.008）。ε4等位基因與CP發(fā)病的相對危險度OR值為2.436，95％CI(1.276-4.652)。
　　結論:
　　ApoE基因型ε3/4、ε4等位基因