神經(jīng)管缺陷患者VANGL1基因突變篩查及關(guān)聯(lián)研究.pdf_第1頁
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文檔簡介

1、目的：探討VANGL1基因突變和單核苷酸多態(tài)性(SNPs)與神經(jīng)管缺陷的相關(guān)性。
　　 方法：應(yīng)用聚合酶鏈反應(yīng)結(jié)合DNA測序技術(shù)，對100例神經(jīng)管缺陷患者及240例對照組的VANGL1基因進(jìn)行突變篩查，并分析SNPs位點(diǎn)是否與NTDs有關(guān)。
　　 結(jié)果：在VANGL1基因的全部8個(gè)外顯子及其側(cè)翼序列中，NTDs組及對照組均發(fā)現(xiàn)有錯(cuò)義突變c.640C>T（p.R214W）和c.1127A>G（p.Q376R）存在，但在兩組

2、之間無統(tǒng)計(jì)學(xué)差異（P>0.05）。在VANGL1基因的5’和3’端共發(fā)現(xiàn)有4個(gè)SNPs位點(diǎn)存在，分別是-5046C/G、-5048A/C、54740A/G和54932A/G。-5046C/G和-5048A/C的基因型和等位基因頻率在兩組間無統(tǒng)計(jì)學(xué)差異（P>0.05）；而54740A/G和54932A/G的基因型和等位基因頻率在兩組間則有明顯的統(tǒng)計(jì)學(xué)差異（P<0.05）。
　　 結(jié)論：神經(jīng)管缺陷患者的VANGL1基因中未發(fā)現(xiàn)有單獨(dú)

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