中國漢族人群中CTLA-4基因與類風濕性關節(jié)炎的相關性研究.pdf_第1頁
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文檔簡介

1、　　毒性T細胞抗原4是一種重要的共刺激信號抑制受體。在T細胞活化過程中，毒性T細胞抗原4被逐漸地誘導出來，與其同源的共刺激信號受體CD28競爭結合B7-1和B7-2分子，從而抑制了T細胞的進一步活化，使機體形成自身的免疫調(diào)控平衡。類風濕性關節(jié)炎是一種復雜的自身免疫性遺傳疾病，其特征是慢性的針對正常機體組織的T淋巴細胞反應。因此作為抑制T淋巴細胞活化的重要分子，CTLA-4可能是與類風濕性關節(jié)炎相關的遺傳基因。目前已發(fā)現(xiàn)CTLA-4基因與

2、多種T細胞介導的自身免疫性疾病存在著相關性，如：自身免疫性胸腺炎，系統(tǒng)性紅斑狼瘡和系統(tǒng)性硬化癥。然而對CTLA-4基因與類風濕性關節(jié)炎的相關性研究結果存在著分歧，有些報道了兩者之間存在著相關性，而有些卻報道了兩者之間并不存在著相關性，而且在中國大陸地區(qū)關于CTLA-4基因與類風濕性關節(jié)炎之間相關性的研究還鮮有報道，因此CTLA-4基因與類風濕性關節(jié)炎之間的相關性到目前為止仍不清楚。以前CTLA-4基因與類風濕性關節(jié)炎之間的相關性研究絕大

3、部分是針對基因內(nèi)第一外顯子中+49位G/A多態(tài)性的分析。然而在高加索人群中Udea等人發(fā)現(xiàn)CTLA-4基因3’非編碼區(qū)的6.1kb，距基因5’頭部24kb以及距基因3’尾部47kb與Graves'病存在著顯著的相關性。為此我們選取了這些區(qū)域內(nèi)的MH30，CT60，JO31和CTBC190這四個SNP位點作為相關性研究的標記，此外我們還研究了+49位G/A的多態(tài)性。結果顯示我們利用變性梯度凝膠電泳檢測方法成功地在576例上海地區(qū)漢族人中對

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