粵西漢族人CTLA-4基因多態(tài)性與Graves病遺傳易感性研究.pdf_第1頁(yè)
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文檔簡(jiǎn)介

1、目的: 通過(guò)檢測(cè)粵西漢族人初診Graves’disease(GD)患者細(xì)胞毒性T淋巴細(xì)胞相關(guān)抗原-4(CTLA-4)基因的外顯子1+49位點(diǎn)A/G多態(tài)性和啟動(dòng)子 -318位點(diǎn)C/T多態(tài)性分布，并將CTLA-4基因多態(tài)性與Graves眼病(GO)的發(fā)病作相關(guān)分析，以探討粵西漢族人CTLA-4基因多態(tài)性與GD遺傳易感性的關(guān)聯(lián)以及CTLA-4基因多態(tài)性與GO發(fā)病的相關(guān)性。 方法: 把取自在粵西出生長(zhǎng)大的無(wú)親緣關(guān)系的漢族

2、居民分為2組：初診GD組90例，其中男性20例，女性70例，年齡18～70歲，平均年齡(44±26)歲；正常組(為健康人)92例，其中男性20例，女性72例，年齡20～71歲，平均年齡(45.5±25.5)歲；其中GD組根據(jù)有無(wú)發(fā)生Graves眼病再分為GO亞組(35例)和無(wú)眼病GD亞組(55例)。 1.應(yīng)用化學(xué)發(fā)光法測(cè)定血清TSH、FT3、FT4。 2.應(yīng)用聚合酶鏈反應(yīng)-限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性(PCR-RFLP)方法檢測(cè)

3、各組CTLA-4基因的外顯子1+49位點(diǎn)A/G多態(tài)性及啟動(dòng)子 -318位點(diǎn)C/T多態(tài)性，分析其基因型及等位基因表達(dá)頻率在各組中的分布及差異。 3.GO的診斷及分級(jí)采用1977年美國(guó)甲狀腺協(xié)會(huì)(ATA)制定的診斷標(biāo)準(zhǔn)(NO SPECS)，并除外其他能引起突眼的眼球及眼眶病變。 結(jié)論:1.CTLA-4基因外顯子1+49位點(diǎn)A/G多態(tài)性與粵西漢族人GD的遺傳易感性相關(guān)聯(lián)，GG基因型及G等位基因是GD的易感基因，AA基因型及A等

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