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文檔簡介

1、分類號：密級：UDC：學號：416523311577南昌大學專業(yè)學位研究生學位論文限制性胎盤嵌合體分析限制性胎盤嵌合體分析Analysisofconfinedplacentalmosaicism袁慧珍培養(yǎng)單位（院、系）：江西省婦幼保健院教授指導教師姓名、職稱：劉艷秋主任醫(yī)師專業(yè)學位種類：臨床醫(yī)學專業(yè)領域名稱：婦產科學論文答辯日期：2014年5月答辯委員會主席：評閱人：2014年5月摘要II摘要目的：目的：對孕婦外周血游離胎兒DNA通過深

2、度測序顯示21三體綜合征陽性的胎兒進行產前診斷，采用羊膜腔穿刺術、臍血穿刺及熒光原位雜交技術（FluescentinsituhybridizationFISH）對胎兒進行核型分析，從而排除無創(chuàng)DNA檢測(NoninvasiveprenataltestingNIPT)的假陽性結果。產后對胎盤進行DNA檢測，并對嬰兒進行外周血染色體核型分析明確是否為限制性胎盤嵌合體。方法：方法：采用羊膜腔穿刺術抽取胎兒羊水，通過細胞培養(yǎng)方法及熒光原位雜交技

3、術，對胎兒細胞進行染色體核型分析。進一步采用臍血穿刺術進行胎兒染色體核型分析。運用高通量DNA技術對胎盤進行檢測，通過細胞培養(yǎng)方法對嬰兒進行染色體核型分析。結果：結果：在320400條帶階段G顯帶羊水細胞核型分析結果為46XN47XN21(1415)顯示為21三體嵌合體核型；羊水細胞FISH結果正常。臍血穿刺胎兒染色體正常。胎盤中心位置及母胎面為正常核型和21三體嵌合體核型，胎盤胎兒面及臍帶組織為正常核型，為限制性胎盤嵌合體。嬰兒外周血

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