兒童急性淋巴細胞白血病t（12;21）隱性易位檢測.pdf

1、目的：建立新的分子遺傳學檢測方法,探討中國兒童急性淋巴細胞白血?。ˋLL）中t（12;21）隱性易位的發(fā)生率及其臨床與預后特點.方法：聯(lián)合應用常規(guī)染色體核型分析、間期熒光原位雜交和逆轉(zhuǎn)錄-多聚酶鏈式反應（RT-PCR）技術,以15例非惡性血液病和正常人為對照,對64例兒童ALL（初治51例,復發(fā)4例,完全緩解9例）的骨髓或周血有核細胞進行t（12;21）的檢測.結論：1.FISH和RT-PCR檢測t（12;21）的敏感性高,特異性強,相

2、關性好,可有效用于疾病的診斷和療效監(jiān)測.2.t（12;21）是中國兒童ALL中最常見的染色體易位,發(fā)生率為21.6﹪,占兒童初治非T系ALL的26.9﹪,但常規(guī)核型極難檢出,需經(jīng)分子檢測才能發(fā)現(xiàn).3.t（12;21）/ALL的臨床表現(xiàn)與其它非T系ALL無明顯差別,免疫表型以Common型為主,未見于T-ALL,不高表達髓系相關抗原;不伴超二倍體核型和t（9;22）、t（1;19）、t（4;11）易位;不具有明顯的近期療效優(yōu)勢,遠期療效尚