CYP2E1和GSTM1基因多態(tài)性與再生障礙性貧血遺傳易感性研究.pdf

1、目的： 1 探討細胞色素2El(CYP2E1)和谷胱甘肽 S 轉(zhuǎn)移酶Ml(GSTMl)基因多態(tài)性在湖南漢族、苗族、土家族人群中的分布。 2研究CYP2E1和GSTMl基因多態(tài)性與再障易感性之間的關(guān)系，以及環(huán)境因素和遺傳因素在再障發(fā)生中的交互作用。 方法： 采用聚合酶鏈式反應(PCR)和聚合酶鏈式反應．限制性片段長度多態(tài)性(PCR-RFLP)方法分析120名漢族，110名苗族，108名土家族正常人的GSTM

2、l及CYP2E1基因多態(tài)，并比較年齡、性別、民族等因素對基因分布頻率的影響。 應用病例-對照分子流行病學研究方法，采取聚合酶鏈式反應和聚合酶鏈式反應．限制性片段長度多態(tài)性方法檢測研究104例再障病人和110例健康對照的GSTMl和CYP2E1基因型，logistic回歸分析年齡、性別、生活狀況、環(huán)境、GSTMl和CYP2E1基因型等因素對再障易感性的關(guān)系。 結(jié)果： 1 CYP2E1和GSTMll基因型在湖南漢族、

3、苗族和土家族分布 (1)CYP2E1及GSTMl基因型分布不受年齡、性別的影響。 (2)CYP2E1(C<,1>C<,2.，C<,2>C<,2>)在湖南漢族、苗族和土家族的頻率分別為35.83％、24.55％、24.07％，各個民族間差異無顯著性(X<'2>=4.06，P>0.05)。 (3)GSTMl(一)基因型在湖南漢族、苗族和土家族的頻率分別為58.33％、42.73％、48.15％，各個民族間差異無顯著性

4、(X<'2>=5.80，P>0.05)。 (4) 漢族、苗族和土家族同時具有CYP2E1(C<,1>C<,2>，C<,2>C<,2>)+GSTMl(一)基因型的頻率分別為24.16％、18.18％、 18.50％，差異無顯著性(X<'2>=1.35，P>0.05)。 2 CYP2E1和GSTMl基因多態(tài)性與再障易感性的關(guān)系 (1)CYP2E1(C<,1>C<,2>，C<,2>C<,2>)基因型在再障組和對照組

5、的頻率分別為49.04％、46.36％，差別無統(tǒng)計學意義(x<'2>=O.15，P>0.05)。 (2) GSTMl(-)基因型在再障組和對照組的頻率分別為75.96％、48.18％，有顯著性差異(x<'2>=17.45，PC<,2>，C2C2)+GSTMl(-)基因型的個體患再障危險性升高(OR=10.56，P<0.05)，同時攜帶Ins96(+／一或+

6、／+)時則更為顯著(OR=15.20，PC<,2>，C<,2>C<,2>)+GSTMl(-)基因型、工作和生活環(huán)境質(zhì)量(較差)及飲酒是再障的危險因素。 結(jié)論： 1 CYP2EI及GSTMl基因多態(tài)性在湖南漢族、苗族和土家族分布無顯著差別。 2 CYP2El(C<,1>C<,2>，C<,2>C<,2>+GSTMl(-)