紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺陷癥

1、紅細胞葡萄糖6磷酸脫氫酶缺陷癥講課大綱一、概念二、病因三、臨床表現(xiàn)四、輔助檢查五、治療原則六、護理診斷七、護理措施八、個性化健康宣教一、概念遺傳性葡萄糖6磷酸脫氫酶缺陷癥，是最常見的一種遺傳性酶缺乏病，俗稱蠶豆病。全世界約2億人罹患此病。我國是本病的高發(fā)區(qū)之一，呈南高北低的分布特點，患病率為0.244.8%。主要分布在長江以南各省，以海南、廣東、廣西、云南、貴州、四川等省為高。G6PD缺乏癥發(fā)病原因是由于G6PD基因突變，導致該酶活性降

2、低，紅細胞不能抵抗氧化損傷而遭受破壞，引起急性溶血性貧血。常見于小兒，特別是5歲以下男童多見，常發(fā)生在蠶豆成熟的季節(jié)，進食蠶豆或蠶豆制品（如粉絲、醬油）均可發(fā)病。二、病因致病機制尚未十分明了。已知有遺傳缺陷的敏感紅細胞，因G6PD的缺陷不能提供足夠的還原型輔酶Ⅱ（NADPH）以維持還原型谷胱甘肽（GSH）的還原性（抗氧化作用），在遇到蠶豆和某種因子后更誘發(fā)了紅細胞膜被氧化，產(chǎn)生溶血反應。G6PD有保護正常紅細胞免遭氧化破壞的作用，新鮮蠶

3、豆是很強的氧化劑，當G6PD缺乏時則紅細胞被破壞而致病。三、臨床表現(xiàn)早期有惡寒、微熱、頭昏、倦怠無力、食欲缺乏、腹痛，繼之出現(xiàn)黃疸、貧血、血紅蛋白尿，尿呈醬油色，此后體溫升高，倦怠乏力加重，可持續(xù)3日左右。與溶血性貧血出現(xiàn)的同時，出現(xiàn)嘔吐、腹瀉和腹痛加劇，肝臟腫大，肝功能異常，約50%患者脾大。嚴重病例可見昏迷、驚厥和急性腎衰竭，若急救不及時常于1～2日內死亡。四、輔助檢查血象：①血紅蛋白急劇下降。重者降至10克升以下；②紅細胞最低降至

4、0.51012升以下；③網(wǎng)織紅細胞明顯增高0.20；④外周血涂片可見有核紅細胞增多；；⑤白細胞數(shù)升高，可達（10～20）109升，甚至呈類白血病反應；⑥血小板計數(shù)正?；蛟龈?。輔助檢查骨髓象：①紅細胞系、粒細胞系均明顯增生，年齡越小粒細胞系增生愈明顯；②紅細胞系以中晚幼紅細胞增生為主。尿檢查：①尿呈醬油色、濃茶色、紅葡萄酒色、洗肉水色、黃色等。②尿隱血試驗陽性率可達60%～70%。③尿檢驗可見蛋白、紅細胞及管型，尿膽原及尿膽素均陽性。④血

5、清游離血紅蛋白增高。結合珠蛋白減低。⑤葡萄糖6磷酸脫氫酶活性測定減低。五、治療原則去除誘因，糾正水、電解質失衡；防治急性腎功能衰竭；堿化尿液；重者及時輸血；盡早給予腎上腺皮質激素治療。六、護理診斷1、活動無耐力：與發(fā)生急性溶血、貧血有關。2、體溫過高：與紅細胞大量破壞、其分解產(chǎn)物對機體的毒性作用有關。3、有發(fā)生體液不足、急性腎功能衰竭的危險：與嘔吐、高熱、不能進食、少尿及嚴重溶血有關。4、焦慮、恐懼：與病情變化迅速，對有關知識不了解有關

6、。5、知識缺乏：與家長缺乏有關本病的知識有關。七、護理措施1、去除發(fā)病誘因，協(xié)助生活護理（1）重癥應臥床休息，以減輕臨床癥狀。輕度貧血，可下床輕微活動。（2）提供安靜、舒適的住院環(huán)境，協(xié)助生活護理，滿足生活需要。（3）停食蠶豆及蠶豆制品；停用氧化性藥物。2、物理降溫：（1）密切觀察體溫變化。（2）高熱者可采用物理降溫①冷敷：用濕冷毛巾，亦可用冰袋放置在大血管走行處，效果較顯著；②溫水擦?。河?234度溫水③冷水灌腸：對高熱不退的患兒亦可

7、采用此法，但禁用乙醇擦浴及服鎮(zhèn)痛解熱藥，因為乙醇使血管擴張，護理措施增加體表流量，易誘發(fā)出血；而解熱藥能誘發(fā)和加重溶血。3、維持水和電解質平衡，防止腎功能衰竭：遵照醫(yī)囑⑴輸入低分子右旋糖以改善微循環(huán)和維持有效循環(huán)量；⑵輸入碳酸氫鈉使尿液保持堿性，防止血紅蛋白在腎小管內沉積；⑶貧血重者，輸給無G6PD缺陷的紅細胞12次；⑷供給足夠的水分；⑸嚴密觀察病情變化。4、心理護理：本病常見于學齡兒童，住院壓力大，生活上細心照顧，在能理解的程度上講解

8、病情，使增加信心，積極配合治療。并向家長解釋病情。八、個性化健康宣教已知有G6PD缺陷者，告知家屬應終身避免進食蠶豆及其制品（如蠶豆制的粉絲、醬油），避免在蠶豆開花、結果或收貨季節(jié)去蠶豆地，不要接觸樟腦丸。忌服有氧化作用的藥物，并注意預防各種感染性疾病。G6PD缺乏癥患者用藥須十分謹慎：禁用：磺胺嘧啶、SMZ、SMZ—TMP、磺胺吡啶、磺胺乙酰、呋喃旦啶、呋喃唑酮（痢特靈）、伯氨喹、帕馬喹、戊胺喹、硝咪唑、TNT、消心痛、心痛定、乙酰苯

9、胺、苯肼、噻唑砜、甲苯胺藍、呋喃西林、蠶豆（胡豆）、珍珠粉、美藍、（不接觸臭丸）。個性化健康宣教慎用：鏈霉素、氯霉素、磺胺異惡唑、SMM、磺胺脒、SML、SMPZ、TMP、秋水仙堿、氯奎、奎寧、異煙肼、乙胺嘧啶、保泰松、丙磺舒、阿斯匹林、醋氨酚（撲熱息痛、對乙酰氨基酚、百服寧、泰諾、泰諾林、必理通、散列痛）、消炎痛、非那西汀、尼美舒利、雙氯芬酸、布洛芬、氨基比林（安乃近、安痛定）、安替比林、苯妥英鈉、安坦、奎尼丁、普魯卡因酰胺、安他唑林