新生兒疾病篩查串聯(lián)質譜項目

1、新篩串聯(lián)質譜項目,2024/2/20,,介,2024/2/20,新生兒遺傳代謝病,1.什么是遺傳代謝??？,2.篩查的重要意義,3.篩查病種的選擇？,4.你如何看到新生兒項目的意義,1.什么是遺傳代謝?。?2024/2/20,遺傳代謝?。╥nborn errors of metabolism IEM)是指遺傳性生化代謝缺陷的總稱。主要由于基因突變，使蛋白質分子結構和功能上發(fā)生改變，導致受體、載體等缺陷，使得機體的生化反應和代謝出現(xiàn)異常。

2、反應底物或者中間代謝產物在體內大量蓄積，引起一系列臨床表現(xiàn)。,2.篩查的重要意義,2024/2/20,有效預防新生兒數十種遺傳代謝病，降低致殘率和死亡率,對不良孕產史產婦產后新生兒，針對臨床表現(xiàn)，提前采取措施,對有過死胎、死產或新生兒夭折的家庭指導生育,,篩查,減少家庭經濟負擔，提高國民生活水平,3.篩查病種的選擇？,2024/2/20,按照《中華人民共和國母嬰保健法》、《中華人民共和國母嬰保健法實施辦法》、《新生兒疾病篩查管理辦法》等

3、國家相關法律法規(guī)對相關疾病進行篩查。目前，我國新生兒遺傳代謝病篩查病種包括先天性甲狀腺功能減退癥和苯丙酮尿癥兩項。家長根據實際情況從苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減退癥、高胱氨酸尿癥、楓糖尿癥、高氨血癥等幾十項中進行選擇篩查。,4.你如何看到新生兒項目的意義,隨著社會經濟的快速發(fā)展和醫(yī)療服務水平的提高，我國嬰兒死亡率持續(xù)下降，危害兒童健康的傳染性疾病逐步得到有效控制，出生缺陷缺日益凸顯，成為影響兒童健康和出生人口素質的重大公共衛(wèi)生問題。新

4、生兒遺傳代謝病篩查能夠早期診斷和治療，避免智能殘疾的發(fā)生，是保障兒童正常的體質發(fā)育和智力發(fā)育的重要保證，,2024/2/20,質譜介紹,2024/2/20,質譜種類三重四級桿質譜工作流程ESI離子源離子化原理四級桿篩選離子工作原理MRM等掃描模式介紹內標法與外標法介紹,1.質譜種類,1、無機質譜儀① 火花源雙聚焦質譜儀（SSMS）。② 感應耦合等離子體質譜儀（ICP-MS）。③二次離子質譜儀（SIMS）2、同位素質譜儀小

5、型低分別率同位素質譜儀：輕元素（H\C\S等）大型高分別率的同位素質樸儀：重元素（U\Pu\Pb）3、有機質譜儀①氣相色譜-質譜聯(lián)用儀（GC-MS），在這類儀器中，由于質譜儀工作原理不同，又有氣相色譜-四極質譜儀，氣相色譜 -飛行時間質譜儀，氣相色譜-離子阱質譜儀等②液相色譜-質譜聯(lián)用儀（LC-MS），同樣，有液相色譜-四器極質譜儀，液相色譜-離子阱質譜儀，液相色譜-飛行時間質譜儀，以及各種各樣的液相色譜-質譜-質譜聯(lián)用儀。③

6、　其他有機質譜儀，主要有：基質輔助激光解吸飛行時間質譜儀（MALDI-TOFMS），傅里葉變換質譜儀（FT-MS）4、生物質樸儀電噴霧電離質譜儀（ESI-MS）、基質輔助激光解吸電離質譜儀（MALDI-MS）、快原子轟擊質譜儀（FAB-MS）、離子噴霧電離質譜儀（ISI-MS）、大氣壓電離質譜儀（API-MS）等,2024/2/20,三重四級桿質譜工作流程,2024/2/20,1、碰撞誘導解離、離子源產生2、第一個四級桿（Q1）根

7、據設定的質荷比范圍，掃描和選擇所需要的離子，只允許母離子這一種m/z的離子通過。3、第二個四級桿（Q2），也稱碰撞池，用于聚集和傳送離子。在所選擇離子的途中，引入碰撞氣體，例如氮氣等。4、第三個四級桿（Q3）用于分析在碰撞池中產生的碎片離子。,ESI離子源離子化原理,使用電場產生帶電液滴繼而通過離子蒸發(fā)，分析離子的電離過程1、溶液電離（物質的化學性質，樣本的PK，溶液的PH）2、氣動輔助電噴霧產生帶電液滴3、去溶劑（加熱的氮

8、氣蒸發(fā)了液滴，增加了電荷/體積4、離子從溶液中解析（當液滴中的場強超過分析物在溶液中的解能，離子解析，進入氣相5、氣相中的離子反應（通過離子傳輸區(qū)域時，從大氣壓噴霧室的反應中會發(fā)生質子轉移和電荷交換反應。,2024/2/20,氣動噴霧見減小了液滴的大小對粘度和表面張力的偏離,四級桿篩選離子工作原理,四級桿分析器是四級桿質譜的核心，由四根加精密加工的電極桿以及分別施加與X、Y方向兩組直流電壓和射頻電壓組成的電場分析器，直流電壓和射頻電

9、壓組成的電場分析器，直流電壓和射頻電壓提供了離子在分析器中運動的輔助能量，這一能量是選擇性的——只符合一定條件的離子才能被無限制的加速，從而安全的通過四極桿分析器而不會打到四級桿上,2024/2/20,,,2024/2/20,MRM等掃描模式介紹,2024/2/20,MRM等掃描模式介紹,MRM（Multi Reaction Monitor）技術是在單反應監(jiān)測(single reaction monitoring,

10、SRM)技術的基礎上演化而來的。是一種基于已知或假定的反應離子信息，有針對性地選擇數據進行質譜信號采集，對符合規(guī)則的離子進行信號記錄，去除不符合規(guī)則離子信號的干擾，通過對數據的統(tǒng)計分析從而獲取質譜定量信息的質譜技術。對于MRM技術而言關鍵在于首先要能夠檢測到具有特異性的母離子，然后只將選定的特異性母離子進行碰撞誘導(collision-induced)，最后去除其他子離子的干擾，只對選定的特異子離子進行質譜信號的采集。由于三重四級桿質

11、譜(triple quadrupole system, TQS) 是進行單一質荷比掃描最靈敏的質譜系統(tǒng)，因此是最適合MRM分析的質譜儀器。MRM技術的特點：①靈敏度高、②重現(xiàn)性好、③準確度高、④通量高,2024/2/20,內標法與外標法介紹,內標法 內標法是一種間接或相對的校準方法。在分析測定樣品中某組分含量時，加入一種內標物質以校誰和消除出于操作條件的波動而對分析結果產生的影響，以提高分析結果的準確度。

12、內標法在氣相色譜定量分析中是一種重要的技術，使用內標法時，在樣品中加入一定量的標準物質，它可被色譜拄所分離，又不受試樣中其它組分峰的干擾，只要測定內標物和待測組分的峰面積與相對響應值，即可求出待測組分在樣品中的百分含量。外標法外標法是用一種濃度的對照品溶液對比測定樣品溶液中i組分的含量。將對照品溶液與樣品溶液在相同條件下多次進樣，測得峰面積的平均值，用下式計算樣品中i組分的量： w＝a(w)／(a)式中w與a分別代表在樣品

13、溶液進樣體積中所含i組分的重量及相應的峰面積。,2024/2/20,工作職責,技術工程師職責個人三年規(guī)劃，五年預期,技術工程師職責,1、客戶現(xiàn)場產品測試、安裝、維護、故障排除；2、產品推廣和安裝使用培訓；3、完成技術支持部制定的客戶巡檢計劃并及時提交巡檢告；4、維護客戶關系，并對客戶滿意度進行回饋；5、客戶資料的整理、匯總，并上報。,2024/2/20,個人三年規(guī)劃，五年預期,努力熟悉專業(yè)知識，提高專業(yè)知識，服務好顧客努力做