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文檔簡介
1、We discovered the mystery of life——Crick and Watson,疾病與基因科普講座,引言——基因時代的來臨,1856年~1865年在奧地利帝國(現捷克)修道院擔任神父的孟德爾花了8年時間進行豌豆實驗,發(fā)現了奠定現代生物學基礎的“孟德爾遺傳規(guī)律”1941年G.W.比德爾和E.L.塔特姆提出了“一個基因,一個酶”學說(被譽為“分子生物學第一大基石”),即基因的功能在于決定酶的結構,且一個基因僅決定一
2、個酶的結構。1953年美國科學家J.D.沃森和英國科學家F.H.C.克里克提出了DNA的反向平行雙螺旋結構(被譽為“分子生物學第二大基石”),開創(chuàng)了分子生物學的新紀元。,基因應用正在從幕后走向前臺,基因技術的幕后應用:大腸桿菌與人胰島基因的結合,帶來了取之不盡的胰島素,挽救了無數“糖人”DNA的對比鑒定,讓無數重案罪犯在基因科技的照耀下無所遁形,守護了我們的安全。親自鑒定技術的應用,另無數被拐兒童找到他們失散多年的父母。,
3、2015年奧巴馬于國情咨文演講中宣布:精準醫(yī)療計劃,基因檢測新應用時代來臨,把按基因匹配的癌癥療法變得像輸血匹配血型那樣標準化; 把找出正確的用藥劑量變得像測量體溫那樣簡單。,精準醫(yī)療與傳統(tǒng)醫(yī)療有何不同?,精準醫(yī)療,VS,傳統(tǒng)醫(yī)療,借助基因檢測技術,精確的尋找到疾病的病因和靶點!對于疾病和特定患者進行個性化的治療!提高疾病診斷和預防的效益!,醫(yī)生通過經驗和儀器進行診斷,受醫(yī)生水平影響極大!按照癥狀對疾病進行治療,通
4、過“試誤”來達到治療效果。易延誤治療時間或錯誤用藥造成更大的損傷。,精準醫(yī)療起源于基因檢測,何為基因?,,基因是生命中最基礎的因子,基因是染色體上一段有生物學功能的DNA(RNA)片段, 基因決定個體的性狀、生長、發(fā)育、代謝、疾病及衰老等。,父母給的基因,,我們的容貌就是由基因所決定,基因與環(huán)境,,,這是因為個人基因的編碼順序不同造成的基因不同!,常見的基因問題:,疾病也遺傳?,,家庭中的常見遺傳疾病:,疾病新定義,,基因與人類
5、疾病有什么關系? 疾病 就是遺傳結構的缺陷或周圍環(huán)境的顯著改變,都能打破這種平衡,這就意味著疾病(disease disorder illness)。在不同疾病的病因中,遺傳因素和環(huán)境因素所占比重各有不同。,——《醫(yī)學遺傳學》(主編陳竺,衛(wèi)生部規(guī)劃教材),內因與外因,,疾病= 基因(內因) + 環(huán)境(外因),,,,基因檢測應用,,現今國際上對基因檢測的應用,檢測應用,科技含量,,,,,,,警察斷案,親子鑒定,單基因遺傳病診斷
6、,超早期疾病篩查,第三代試管嬰兒基因挑選,,人體基因編輯(倫理),,基因應用的分界線(之前是預防,之后是干預),基因預防疾病,,基因檢測對疾病的超早期預防,醫(yī)院的臨床檢驗只有在已經出現臨床癥狀之后即發(fā)病了才能查出來,而基因檢測是在還沒有疾病臨床癥狀之前判斷出疾病發(fā)生的風險,因而更具有預防價值。,,腫瘤時間之劍,,基因檢測在全過程對癌癥進行監(jiān)測,基因預防疾病,,安吉麗娜·朱莉 1975年6月4日出生于美國洛杉磯。好萊塢電影
7、明星、社會活動家、聯合國高級難民署特使。 2014年,朱莉主演的好萊塢大片《沉睡魔咒》把她的演藝事業(yè)推向了一個新的頂峰。不過,福無雙至,朱莉通過基因檢測發(fā)現,在她的身體里也藏匿著沉睡的魔咒—由于遺傳基因的缺陷,自己患乳腺癌的風險高達87%,患卵巢癌的風險為50%。為降低患癌風險朱莉于2014年切除乳腺,2015年又切除了卵巢和輸卵管,并勇敢的將自己的情況公布,引起更多女性對自身健康的關注。 魔咒被清除,安吉麗娜·朱
8、莉開啟了用基因手段關愛自己的新時代。,基因干預,,第三代試管嬰兒技術——基因干預,第三代試管嬰兒也稱胚胎植入前遺傳學診斷(PGD) 指在IVF-ET的胚胎移植前,取胚胎的遺傳物質進行分析,診斷是否有異常,篩選健康胚胎移植,防止遺傳病傳遞的方法。,PGD篩查,,第三代試管嬰兒——走在倫理邊緣的頂尖科技,第三代試管嬰兒技術:核心技術為PGD,即種植前基因診斷。主要用于檢查胚胎是否攜帶有遺傳缺陷的基因。精子卵子在體外結合形成受精
9、卵,并發(fā)育成胚胎后,要在其植入子宮前進行基因檢測,以便使體外授精的試管嬰兒避免一些遺傳疾病并能提升試管嬰兒成功率,最后生出健康的男寶寶或女寶寶。,可有效避免:,唐氏綜合癥,胚胎在發(fā)育過程中停止發(fā)育(非全部胎停疾?。?地中海貧血,白化病—耳聾綜合征,兒童性別選擇,家族性遺傳病,合作單位,,赫爾夫健康管理有限責任公司起源于泉城濟南,由海外華僑X先生建立,依托美國、瑞士、日本、泰國、馬來西亞等國外先進醫(yī)療資源,致力于成為山東地區(qū)海外醫(yī)療管家
10、。是山東省內唯一一家注冊在案的正規(guī)海外醫(yī)療對口機構,目前承建省內多項中外醫(yī)療合作試點單位。,整合全球最優(yōu)醫(yī)療資源,海外體檢項目,對接日本、美國等世界知名醫(yī)院進行超早期檢查,赴美生子業(yè)務hai'wa,感受美國月嫂服務,孩子出生雙國籍。,海外第三代試管嬰兒服務,無門檻生育健康寶寶。,海外醫(yī)療之旅,國外廉價癌癥治療藥物與新藥的提前使用,挽救患者生命。,目前公司主營海外業(yè)務,第三代試管嬰兒技術普及與赴美生子,國外試管嬰兒主要指標區(qū)別,我
11、公司國外試管嬰兒技術的優(yōu)勢,司機專車接送機,接到客戶之后將及時囑咐別墅內服務人員打開空調,做好接待準備。,入住私人別墅,管家、保姆隨身照料衣食起居,幫助熟悉別墅及周邊設施環(huán)境。,親切的華人醫(yī)療、生活翻譯全程陪同,營養(yǎng)師根據客戶每天的身體狀況定制營養(yǎng)膳食(促排期間/植入期間/個人定制),我公司國外試管嬰兒技術的優(yōu)勢,客戶驗孕成功后,將為其在別墅內舉行慶祝儀式,第一時間送上祝福。,治療期間,如果想體驗泰國的風土人情,可由翻譯隨同,根據客
12、戶身體情況制定旅行行程。,醫(yī)療翻譯幫助提前預約好專家,到院立即建檔、面診,無需排隊等候。,促排期、植入期,均有曼谷醫(yī)院專業(yè)護士上門進行打針、指導。,我公司國外試管嬰兒技術的優(yōu)勢,疾病可控,遠超目前國內第三代試管嬰兒技術可篩查疾病數量,多達125種疾病做到提前篩除,幫助您孕育健康baby。手續(xù)簡便,在國內做第三代試管嬰兒門檻高,需要提供遺傳病情況證明,或者是有多達3次的二代試管嬰兒失敗史等苛刻條件。性別可控,泰國試管嬰兒可對胚胎
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