八年級(jí)生物遺傳病與健康

1、第20章 生物的遺傳和變異,第6節(jié) 遺傳病和人類健康,近年來(lái)，隨著醫(yī)療技術(shù)的發(fā)展和醫(yī)藥衛(wèi)生條件的改善，人類傳染性疾病已得到控制，但人類的遺傳性疾病的發(fā)病率和死亡率卻有逐年增高的趨勢(shì)，遺傳病已成為威脅人類健康的一個(gè)重要因素！,白化病,白化病,一種皮膚及其附屬物色素缺乏的遺傳病。可分全身性白化病和局部性白化病兩種，以前者最為常見(jiàn)。患者皮膚呈白色，毛發(fā)銀白或淡黃色；虹膜呈淡紅色或淡灰色，半透明，瞳孔淡紅，視網(wǎng)膜無(wú)色素、羞光，眼球震顫，視力

2、下降；病人對(duì)陽(yáng)光很敏感，日曬后，皮膚可增厚并發(fā)生鱗狀上皮癌。白化病的發(fā)病是由于黑色素代謝障礙所致。,苯丙酮尿癥,苯丙酮尿癥,苯丙酮尿癥是一種遺傳病，屬隱性遺傳，即父母攜帶了這種病的基因，但可以沒(méi)有癥狀，我國(guó)發(fā)病率約為1/16500。其發(fā)病機(jī)理是進(jìn)入人體的苯丙氨酸不能被人體代謝，因而患兒尿中排出大量的苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物，使尿有一種特殊的鼠尿臭味，故名苯丙酮尿癥.由于苯丙氨酸代謝異常致黑色素合成不足，所以患兒的毛發(fā)、皮膚和眼虹膜色澤變淺。,

3、唇裂,唇裂,唇裂是口腔頜面部常見(jiàn)的先天性畸形，根據(jù)大量的實(shí)驗(yàn)研究及流行病學(xué)調(diào)查結(jié)果表明，可能為多種因素的影響而非單一的因素所致.遺傳學(xué)研究還認(rèn)為唇裂屬于多基因遺傳性疾病。,先天性愚型,先天性愚型,先天愚型是一種最常見(jiàn)的導(dǎo)致先天癡呆的常染色體三體征。它是由于第21號(hào)染色體比正常人多了一條所引發(fā)的，故又稱“21三體綜合”。“先天愚型兒”通常為先天性中度智力障礙。 它有獨(dú)特的面部和身體畸形，如小頭，枕部扁平，項(xiàng)厚，眼裂小，外側(cè)上斜，內(nèi)眥深，

4、眼距寬，馬鞍鼻，口常半開(kāi)，舌?？谕?，手指短粗，掌紋有通貫，小指內(nèi)彎等。,抗維生素Ｄ佝僂病,抗維生素Ｄ佝僂病,抗維生素D佝僂病是由位于X染色體上的顯性致病基因控制的一種遺傳性疾病?；颊哂捎趯?duì)磷、鈣吸收不良而導(dǎo)致骨發(fā)育障礙?；颊叱３１憩F(xiàn)為X型（或0型）腿、骨骼發(fā)育畸形（如雞胸）、生長(zhǎng)緩慢等癥狀。,一、人類遺傳病概述,概念：遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。致病基因可通過(guò)配子在家族中傳遞，因而在患者家系中常常表現(xiàn)一定的發(fā)病比例。通常分為單基

5、因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三類。,（一）單基因遺傳病：受一對(duì)等位基因控制的遺傳病。主要有,其他的單基因遺傳病:先天性聾啞、短指(趾)癥,,抗維生素Ｄ佝僂病,苯丙酮尿癥,軟骨發(fā)育不全,白化病,進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良,（二）多基因遺傳病：由多對(duì)等位基因控制。常表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象，且比較容易受環(huán)境影響。,較常見(jiàn)的有唇裂（俗稱兔唇）、無(wú)腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等。,唇裂,（三）染色體異常遺傳病：,患者大多壽命短暫，甚至在胚

6、胎期就死亡造成流產(chǎn)。較常見(jiàn)的有21三體綜合癥（先天性愚型）和Turner綜合癥（性腺發(fā)育不良）等。,,性腺發(fā)育不良,先天性愚型,二、遺傳病對(duì)人類的危害,1、我國(guó)遺傳的發(fā)病狀況：統(tǒng)計(jì)表明，我國(guó)人口中有1/5到1/4的人患有危害輕重不同的遺傳??！其中單基因遺傳病約3%-5%，多基因遺傳病約15%-20%，染色體異常遺傳病約0.5%-1%。每年新出生的兒童中，有先天性缺陷的約1.3%，其中70%以上是遺傳因素所致。在自然流產(chǎn)兒中，約50%是

7、染色體異常引起的！我國(guó)人口中患21三體綜合癥的人就在100萬(wàn)以上危害：危害人類健康，降低人口素質(zhì)；給患者本人、家庭和社會(huì)帶來(lái)嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān)；某些精神病患者給社會(huì)治安帶來(lái)危害。,達(dá)爾文,達(dá)爾文與他的表妹愛(ài)瑪從小便是青梅竹馬，感情深厚，最后從暗戀轉(zhuǎn)為伉儷，但是他們六個(gè)孩子中有三個(gè)中途夭折，其余三個(gè)終身不育，那時(shí)的達(dá)爾文也是百思不得其解，,血親關(guān)系示意圖,自己,父親,母親,祖父母,外祖父母,子女,孫子女,父的兄弟姐妹,父的兄

8、弟姐妹的子女,父的兄弟姐妹的孫子女,父的兄弟姐妹的曾孫子女,母的兄弟姐妹,母的兄弟姐妹的子女,母的兄弟姐妹的孫子女,母的兄弟姐妹的曾孫子女,兄弟姐妹,兄弟姐妹的子女,兄弟姐妹的孫子女,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,為什么要禁止近親結(jié)婚?,近親結(jié)婚是指直系血親和三代以內(nèi)旁系血親者互相婚配。 1、近親結(jié)婚可造成后代死亡率較高，素質(zhì)差； 2、近親結(jié)婚常出現(xiàn)低智能、癡呆、畸形、多病夭折和遺傳病。

9、 據(jù)統(tǒng)計(jì)，近親結(jié)婚的新生兒死亡率達(dá)80%。達(dá)非近親結(jié)婚的新生兒死亡率的三倍以上，而其遺傳病的發(fā)病率比一般婚配的高150倍。由此可見(jiàn)，近親結(jié)婚并非“親上加親”而是“錯(cuò)上加錯(cuò)”，為了家庭幸福，下一代的聰明健康，國(guó)家的繁榮、民族的興旺，一定要嚴(yán)禁近親結(jié)婚,三、防治遺傳病的措施,1、禁止近親結(jié)婚：２、遺傳咨詢：３、提倡“適齡生育”：４、產(chǎn)前診斷,環(huán)境污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因。,放射性污染,化學(xué)污染,為什么遺傳病發(fā)病率一直上升