華大基因遺傳咨詢認證習題

1、1第二門：人類遺傳學原理第二門：人類遺傳學原理1.通常情況下，X連鎖隱性遺傳病女性發(fā)病率很低，在哪種特殊情況下可以引起女性發(fā)?。緼Lyon化正確B多倍體C女性年紀大D近親結婚Lyon假說：X染色體失活假說1）兩條X染色體中只有一條在遺傳上是有活性的，其結果是X連鎖基因得到了劑量補償，保證雌雄個體具有相同的有效基因產(chǎn)物。2）失活是隨機的，發(fā)生在胚胎發(fā)育早期，某一細胞的一條染色體一旦失活，這個細胞的所有后代細胞中的該條X染色體均處于失活狀態(tài)

2、3）雜合體雌性在伴性基因的作用上是嵌合體，即某些細胞中來自父方的伴性基因表達，某些細胞中來自母方的伴性基因表達，這兩類細胞鑲嵌存在。2.雜合子（Aa）在不同條件下，可以表現(xiàn)為顯性，即表達出相應的表型；也可以表現(xiàn)為隱性，即不表達出相應的性狀。這種情況叫做：A延遲顯性B共顯性C不規(guī)則顯性正確D不完全顯性3.Prader–Willi綜合征，PWS和Angelman綜合癥的分子缺陷類別不包括以下哪項A重組正確B缺失C單親二體D印記突變天使綜合癥

3、的病因是是由基因缺陷引起，是15號染色體q11q13缺失所致。本病由母系單基因母系單基因遺傳缺陷遺傳缺陷所致。由于來自母親的第15號染色體印跡基因印跡基因區(qū)15q部份缺陷，或同時擁有兩條來自父親的帶有此缺陷的第15號染色體。相反，若基因缺陷來自父親，或同時擁有兩條來自母親的基因缺陷，則會造成普瑞德威利綜合癥（PraderWillisyndrome）4.以下哪個不是X連鎖的遺傳??？A.地中海貧血正確（常染色體隱性遺傳）B.假肥大型肌營養(yǎng)不

4、良C.血友病D.脫色性色素失調(diào)癥5.線粒體基因的特點不包括以下哪點？A.位于細胞漿內(nèi)B.環(huán)狀雙鏈DNA（裸露的DNA雙鏈分子）C.有自身獨特的密碼子D.46條染色體正確判斷題1.生殖腺嵌合發(fā)生在減數(shù)分裂過程中。錯錯，生殖腺嵌合發(fā)生在有絲分裂過程中2.在一位DMD男性患兒中檢測到了幾個外顯子的缺失，該突變一定來自患者的母親。錯錯，DMD有13可能是新發(fā)突變假肥大型肌營養(yǎng)不良癥（DMD）：X連鎖隱性遺傳病3.遺傳印記一般發(fā)生在哺乳動物的配子

5、形成期，并且是可以逆轉的。它不是一種突變，但在一個個體的一生中維持；也不是永久性的變化，在下一代配子形成時，經(jīng)過不同性別而擦除舊的印記而重新發(fā)生與性別相應的新的印記。對一個個體的同源染色體因分別來自其父方或母方，而表現(xiàn)出功能上的差異，當它們其一發(fā)生改變時，所形成的表型也有不同，這種現(xiàn)象稱為遺傳印記。4.苯丙酮尿癥都是由苯丙氨酸羥化酶缺乏引發(fā)的常染色體隱性遺傳病。錯錯，80%90%的苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸羥化酶缺乏引起，還有10%20%

6、是由于四氫生物蝶呤缺乏導致的。5.X連鎖顯性遺傳家系中，系譜中男性患者多于女性患者。錯錯，X顯性遺傳家系系譜中女性患者多于男性患者，在某些X顯性疾病中，存在半合子致死現(xiàn)象。3第四門：基因組學概論第四門：基因組學概論1.現(xiàn)階段基因組學的兩項核心技術是：A.基因克隆技術和合成生物學技術B.全基因組關聯(lián)分析和基因編輯技術C.序列分析和生物信息學分析正確2.一個成年人的全身約有的細胞數(shù)為:A.一百多萬億B.一千多萬億正確C.一億億多3.基因組學

7、的核心理念是：（AB）A.生命是序列的B.生命是數(shù)據(jù)的C.基因組變異4.基因組學的源流有：（abc）A.細胞學說B.進化學說C.基因學說5.下列那些是用于構建遺傳圖的多態(tài)性標記？（BCD）A.SSCP－單鏈構象多態(tài)性檢測B.RFLP－限制性片段長度多態(tài)性C.STR－短片段重復序列D.SNP－單核苷酸多態(tài)性E.HGP－人類基因組計劃6.454的測序原理是A.邊連接邊測序B.邊合成邊測序C.焦磷酸測序正確7.下面那些測序儀是基于第二代測序技

8、術的：（CD）A.3730XLB.PacificBiosciencesRSSystemC.GAIID.IonProton8.HBV病毒整合到肝癌基因組的研究所使用的測序技術是A.外顯子組測序B.全基因組測序正確C.RNA測序9.全基因測序可以應用于（ABC）A.單基因病研究B.復雜疾病研究C.腫瘤研究10.基因組學的發(fā)展趨勢包含以下那些方面（ABCDE）A.重繪數(shù)據(jù)化的“生命之樹”B.一個物種的基因組變異C.表現(xiàn)型與基因組變異的關聯(lián)D.

9、跨組學研究E.基因組的生物學判斷題11.生命是序列的，但不是數(shù)據(jù)的。錯12.基因是一切生命活動的基本結構和功能單位。錯，應該是“細胞”13.人類基因組計劃是由六個國家的科學家經(jīng)過15年的努力完成的。錯，六國，十年14.人類基因組計劃所產(chǎn)生的所有數(shù)據(jù)都是免費共享的。對15.第一代測序技術中“化學法”基本原理是用特殊試劑處理DNA片段，造成堿基的特異性切割。而“酶法”基本原理是利用DNA聚合酶將ddNTP參入到寡核苷酸鏈中，從而終止DNA鏈