無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)胎兒染色體非整倍體

1、無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)胎兒染色體非整倍體 無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)胎兒染色體非整倍體成果名稱： 無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)胎兒染色體非整倍體成果持有單位： 深圳華大基因研究院?jiǎn)挝恍再|(zhì)：法人代表：聯(lián)系人： 王威聯(lián)系地址：聯(lián)系電話： 0755-25273863電子郵件：推薦單位（部門）： 深圳市科委聯(lián)系人：聯(lián)系電話：適用范圍臨床檢驗(yàn)和分析選進(jìn)性（1）技術(shù)指標(biāo)（經(jīng)過(guò)具有資質(zhì)的檢測(cè)部門認(rèn)可的性能指標(biāo)）染色體非整倍體異常是指染色體的數(shù)目不是相應(yīng)染色體組基數(shù)整倍數(shù)的狀態(tài)，

2、其新生兒發(fā)病率約為 1~2‰。目前研究人員推測(cè)染色體病發(fā)生頻率與染色體長(zhǎng)度及其基因數(shù)量有關(guān)，長(zhǎng)度越短、基因數(shù)目越第一階段方法學(xué)建立及技術(shù)研發(fā)。2008 年完成該技術(shù)的研發(fā)，共檢測(cè) 90 例樣本，其中 75 例進(jìn)行了產(chǎn)前診斷核型分析驗(yàn)證，15 例進(jìn)行了產(chǎn)后隨訪驗(yàn)證，分析結(jié)果驗(yàn)證該技術(shù)的可行性。表 1 方法學(xué)建立及技術(shù)研發(fā)檢測(cè)結(jié)果第二階段臨床試驗(yàn)。2009-2010 年，與深圳市人民醫(yī)院、深圳市婦幼保健院、珠海市婦幼保健院合作檢測(cè) 3201