MEF2A基因SNP多態(tài)性與冠心病的相關性研究.pdf

1、目的：
　　探討MEF2A基因的2個SNP（rs325400和rs34851361）位點在我國西南地區(qū)漢族人群中與冠心?。–oronary Artery Disease，CAD）的發(fā)生有無相關性。
　　方法：
　?。?）查詢美國國家生物信息中心（NCBI）中SNP數據庫，查詢到MEF2A基因rs325400和rs34851361的序列信息，然后用Primer Premier5.0引物設計軟件及NCBI在線Blast軟件

2、完成引物設計。
　?。?）對90例經冠脈造影檢查確診的CAD患者及130例健康體檢正常對照者DNA進行PCR擴增。
　?。?）在PCR的基礎上利用限制性片段長度多態(tài)性（Restriction Fragment Length Polymorphism, RFLP）及核苷酸測序技術分析MEF2A基因rs325400和rs34851361多態(tài)性位點基因型的分布情況。
　?。?）利用SPSS17.0統(tǒng)計軟件比較CAD組及對照組

3、的基因型、等位基因頻率的分布差異及其與CAD發(fā)病的關系。
　　結果：
　　（1） CAD組MEF2A基因rs325400（ A/G）位點的基因型分布為AA(23.3％)、AG(42.2%)、GG(34.5%),等位基因頻率為A(44.4%)、G(55.6%)；對照組MEF2A基因rs325400（A/G）位點的基因型分布為AA(10.8%)、AG(29.2%)、GG(60.0%),等位基因頻率為A(31.2%)、G(68.8

4、%)，兩組間基因型及等位基因頻率分布比較有統(tǒng)計學差異（?2=7.750，P=0.021；?2=8.098，P=0.004），符合Hard-Wenberg平衡，其結果具有人群代表性。
　　（2）MEF2A基因rs34851361位點在兩組檢測結果中均只發(fā)現AA基因型，其結果不符合Hard-Wenberg平衡，該位點基因型頻率不具備人群代表性。
　　結論：
　　MEF2A基因單核苷酸多態(tài)性rs325400（A/G）可能與C