肝豆?fàn)詈俗冃曰蛲怙@子突變研究.pdf_第1頁(yè)
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文檔簡(jiǎn)介

1、該研究對(duì)HLD基因21個(gè)外顯子進(jìn)行全面性測(cè)序篩查,探索浙江省漢族患者HLD基因突變數(shù)據(jù),為HLD基因診斷方法的建立提供理論論據(jù),為HLD臨床早期診斷作一初步探索.第一部分HLD基因外顯子突奎篩查：第二部分HLD基因外顯子突變型與臨床表型關(guān)系：總結(jié):該研究用PCR后直接DNA測(cè)序法篩查了30例浙江省漢族HLD患者ATP7B基因21個(gè)外顯子,發(fā)現(xiàn)12種基因外顯子突變,其中新發(fā)現(xiàn)5種突變類型:-123-119delCGCCG (exon 1)

2、; 287A>G,D96G(exon 2);588C>A,D196E(exon2);1216T>G,S406A(exon2);1366G>C,V456L(exon3).其中突變頻率超過20﹪的有1216T>G,S406A(exon2), 1366G>C,V456L(exon3),2310C>0L770L (exon8),2333G>T,R778L(exon 8),2495A>A>GK832R(exon 10),2975C>T,P992L

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