1999年至2013年蘇州新生兒疾病篩查中心新生兒甲狀腺功能減低癥篩查的研究.pdf

1、目的：先天性甲狀腺功能減低癥是兒科常見(jiàn)內(nèi)分泌疾病，分析蘇州新生兒疾病篩查中心（簡(jiǎn)稱新篩中心）1999年至2013年新生兒先天性甲狀腺功能減低癥(Congenitalhypothyroidism，CH)的發(fā)病情況.通過(guò)調(diào)查分析所篩查地區(qū)（五縣五區(qū)）1999年至2013年新生兒先天性甲狀腺功能減低癥的發(fā)病及轉(zhuǎn)歸情況，尋找相關(guān)發(fā)病因素，為今后蘇州地區(qū)CH的預(yù)防和治療提供指導(dǎo)、為對(duì)CH的進(jìn)一步研究提供數(shù)據(jù)資料。
　　方法：用回顧性調(diào)查的方

2、法對(duì)蘇州新篩中心1999-2013年內(nèi)的794851例新生兒疾病篩查相關(guān)報(bào)表和病案信息資料分析進(jìn)行描述性分析和統(tǒng)計(jì)推斷。調(diào)查和檢測(cè)方法:采用時(shí)間分辨熒光免疫分析法(TRFIA)檢測(cè)新生兒的血清中促甲狀腺激素(thyroidstimulating hormone，TSH)值，對(duì)TSH值異?；純哼M(jìn)行召回取靜脈血，采用化學(xué)發(fā)光法檢測(cè)血清中三碘甲狀腺素(T3)、甲狀腺激素(T4)、游離三碘甲狀腺原氨酸(FT3)、游離甲狀腺素(FT4)、TSH和

3、甲狀腺球蛋白(TG)濃度;凡血清TSH增高大于5.5 uIU/ml/、FT4低于12pmol/l為CH患兒。對(duì)治療后的CH患兒進(jìn)行描述性、回顧性分析，尋找其發(fā)病影響因素，探討治療效果，并應(yīng)用SPSS17.0軟件進(jìn)行統(tǒng)計(jì)分析。隨機(jī)選取首次產(chǎn)檢（孕3月）甲狀腺功能結(jié)果齊全的且已分娩確診為CH患兒的孕婦86例作為病例組，隨機(jī)選取同時(shí)期相同孕期甲狀腺功能結(jié)果齊全的且已分娩正常新生兒的孕婦200例作為對(duì)照組，對(duì)兩組孕婦首次產(chǎn)檢（孕3月）的TSH和

4、抗甲狀腺過(guò)氧化物酶抗體(TP OAb)結(jié)果進(jìn)行統(tǒng)計(jì)分析。
　　結(jié)果：⑴蘇州新篩中心1999年-2013年進(jìn)行新生兒先天性甲狀腺功能減低癥篩查的794851例新生兒中，確診為先天性甲狀腺功能減低癥的患兒461例。CH的發(fā)病率1∶1724(5.8/104)。與全國(guó)CH發(fā)病率1∶2047(4.9/104)相比，略高于全國(guó)。⑵男嬰207例，發(fā)病率1∶2040(4.9/104)。女嬰254例，發(fā)病率1/1467(6.8/104)。男女嬰發(fā)病

5、率之比為1∶1.39，男嬰低于女嬰(P＜0.01)。⑶所篩查地區(qū)各縣區(qū)發(fā)病率進(jìn)行比較，蘇州工業(yè)園的發(fā)病率高于其他區(qū)縣，(P＜0.05)。⑷從2001年至2010年CH的發(fā)病率出現(xiàn)逐漸升高趨勢(shì)，至2010年達(dá)高峰，2011-2013年發(fā)病率趨于穩(wěn)定。運(yùn)用統(tǒng)計(jì)軟件分析，CH的發(fā)病率有明顯的季節(jié)相關(guān)性，夏秋季低于冬春季(P＜0.05)。母親妊娠TSH及TPOAb異常與其分娩新生兒患CH有一定關(guān)系。⑸隨訪滿2年的患兒393例，暫時(shí)性CH與永久性

6、CH之比為138∶255(35.1％)。男嬰暫時(shí)性CH占男嬰CH總數(shù)74/186(39.9％)，女嬰暫時(shí)性CH占女嬰CH總數(shù)64/207(30.9％)，男女有統(tǒng)計(jì)學(xué)差異(P＜0.01)。⑹隨訪滿2年患兒中，甲狀腺發(fā)育異常占CH患兒76∶393(19.3％)。暫時(shí)性CH中無(wú)一例甲狀腺發(fā)育異常;永久性CH中255例中甲狀腺發(fā)育異常76例，占76/255(29.8％)。永久性CH患兒伴有其他系統(tǒng)畸形者30例，占永久性CH的30/255(11.

7、8％);暫時(shí)性CH低伴有其他系統(tǒng)畸形者2例，占暫時(shí)性CH的2/138(1.4％)。永久性CH中先天性畸形的發(fā)生率比暫時(shí)性CH增高，有統(tǒng)計(jì)學(xué)差異(P＜0.01)。⑺永久性CH患兒確診時(shí)平均TSH水平高于暫時(shí)性CH患兒，經(jīng)ROC曲線分析，TSH＞43.4 uIU/ml時(shí)診斷為永久性CH可能性大，特異性為84.8％，敏感性77.3％;TG顯著降低及顯著升高對(duì)判斷先天性甲狀腺功能減低癥轉(zhuǎn)歸有一定意義。
　　結(jié)論：①蘇州新篩中心的CH發(fā)病率