自身免疫性淋巴細胞增生綜合征的臨床研究.pdf_第1頁
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文檔簡介

1、目的：通過篩查9例自身免疫性淋巴細胞增生綜合征(ALPS)疑似病例,總結(jié)此病的診斷思路和經(jīng)驗。
　　 方法：我院2008-2009年住院病人中,對同時符合不明因為肝或脾腫大和外周血CD3+CD4-CD8-T淋巴細胞數(shù)量>3％兩條件的9名患兒納入ALPS疑似病例篩查對象,對其進行回顧性臨床特點分析和ALPS確診性試驗篩查,包括外周血雙陰性αβ+T細胞(αβ+Double-negtive Tcell,DNT)數(shù)量檢測和淋巴細胞體外凋

2、亡功能實驗。對篩查中符合DNT細胞數(shù)量>1％(正常值<1％)的患兒再進行ALPS相關(guān)基因(FAS,FASL-CASPASE10)測序進行遺傳學(xué)檢測。
　　 結(jié)果：⑴篩查9名患兒具有自身免疫性疾病表現(xiàn)為8例,以血液系統(tǒng)損害為主,表現(xiàn)為不同程度貧血、血小板減少和白細胞減少。未發(fā)現(xiàn)惡性腫瘤患者。⑵外周血DNT細胞檢測>1％為5例,細胞凋亡功能篩查試驗陽性結(jié)果為0例。⑶對以上5例患兒進一步做ALPS相關(guān)基因測序檢測發(fā)現(xiàn)1例患兒FAS基因

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