河北省家族性乳腺癌BRCA1-2基因突變特征及其臨床病理特點(diǎn)分析.pdf

1、河北醫(yī)科大學(xué)碩士學(xué)位論文河北省家族性乳腺癌BRCA12基因突變特征及其臨床病理特點(diǎn)分析姓名：陳麗芬申請(qǐng)學(xué)位級(jí)別：碩士專業(yè)：外科學(xué)指導(dǎo)教師：耿翠芝王桂蘭20070301中文摘要結(jié)果：l2005年6月至2006年5月在河北醫(yī)科J、rf：銷四醫(yī)院診治的乳腺癌患者共有681例，其中家族件乳躲病18例，占264％，低于國(guó)外水平(92％)，亦低于口自n州j報(bào)道(44％和552％)。2本實(shí)驗(yàn)在68例乳腺癌患者中共發(fā)現(xiàn)5例突變(162ATTTTT；41

2、42GTTGTG：4196CAACAT：4196delA，4142GTTGYG；5379GAAAAA)，均發(fā)7f：在BRCAl，占所有測(cè)序樣本的735％(5／68)。所有突變位點(diǎn)均為首次發(fā)現(xiàn)，未發(fā)現(xiàn)文獻(xiàn)報(bào)道的西方國(guó)家的突變熱點(diǎn)，亦末發(fā)現(xiàn)中國(guó)人群中的“始祖突變”。3家族性乳腺癌患者中共發(fā)現(xiàn)突變3例，占167％(3／18)；散發(fā)性乳腺癌(35歲)患者中發(fā)現(xiàn)突變2叭占40％(2／50)。家族性乳腺癌患者的BRCAl基因突變串明顯高于散發(fā)性乳腺

3、癌患者，但二者間未達(dá)到統(tǒng)計(jì)學(xué)差斤(p=0111)；中國(guó)家族性乳腺癌及散發(fā)性乳腺癌BRCAl基因突變的發(fā)生率均低于西方國(guó)家；河北地區(qū)家族性乳腺癌的BRCAl基因突變率與國(guó)內(nèi)報(bào)道相似，而散發(fā)性乳腺痛的BRCAl基因突變率低于國(guó)內(nèi)報(bào)道。4本實(shí)驗(yàn)還新發(fā)現(xiàn)1個(gè)核苷酸多態(tài)性位點(diǎn)，該點(diǎn)位于BRCAl第20外顯子下游第35個(gè)堿基處GA(IvS2035GA)，致使該位點(diǎn)一個(gè)精氨酸被一個(gè)組氮酸取代。該位點(diǎn)未在相關(guān)文獻(xiàn)或BIC網(wǎng)站(BreastCancerI