幾類男性不育患者的CFTR基因部分外顯子突變檢測及其臨床意義探討.pdf_第1頁
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文檔簡介

1、目的：檢測國人先天性雙側輸精管缺如、嚴重少精子癥及特發(fā)性無精子癥患者CFTR基因有無突變，從而了解CFTR基因突變是否與三者病因學有關，探討臨床上這類患者行輔助生殖時是否需常規(guī)檢測CFTR基因?！　》椒ǎ哼x取25例先天性雙側輸精管缺如、40例嚴重少精癥、25例特發(fā)性無精子癥患者以及40例正常生育親生后代男性，提取其周圍靜脈血白細胞DNA，運用銀染聚合酶鏈-單鏈構象多態(tài)性技術對CFTR基因的4、5、8、9、10、11、12、14b、15

2、B、20、21、23共12個外顯子進行檢測?！　〗Y果：先天性雙側輸精管缺如、嚴重少精子癥、特發(fā)性無精子癥患者的CFTR基因的4、5、8、9、10、11、12、14b、15B、20、21、23外顯子銀染PCR-SSCP檢測均未發(fā)現異常位移?！　〗Y論：國人先天性雙側輸精管缺如、嚴重少精子癥、特發(fā)性無精子癥患者的CFTR基因的12個外顯子未發(fā)現突變，CFTR基因突變與國人先天性輸精管缺如、嚴重少精子癥及特發(fā)性無精子癥的病因、精子發(fā)生尚無明

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