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文檔簡介
1、目的：探討在中國寧夏地區(qū)回漢族人群中v-maf肌腱膜纖維肉瘤癌基因同源物B（v-mafmusculoaponeurotic fibrosarcoma oncogene homologB,MAFB）基因的rs6072081﹑rs6065259﹑rs17820943﹑rs11696257位點單核苷酸多態(tài)性與非綜合征型唇腭裂(non-syndromic cleft lip with or without cleft palate，NSCL/P
2、)的相關性。
方法：收集寧夏地區(qū)非綜合征型唇腭裂患兒512例作為病例組,其中漢族254例，回族258例，患兒父親227例，母親263例，完整三人核心家系(患者及其父母)174個，單方父母家系(患者及其單方父母)142個。收集寧夏地區(qū)新生兒505例作為對照組，其中漢族243例，回族262例。對M AFB基因多態(tài)位點rs6072081﹑rs6065259﹑rs17820943﹑rs11696257基因型采用TaqMan基因型鑒定（
3、TaqMan SNPs genotying）方法進行檢測并進行病例對照分析，傳遞不平衡檢驗（TDT）和以家系為基礎的相關性分析（FBAT）。
結果：病例對照研究發(fā)現(xiàn)MAFB基因rs6065259﹑rs17820943﹑rs11696257位點在病例組中基因型和等位基因頻率與對照組比較有統(tǒng)計學意義(P<0.05)；rs6072081位點在病例組中等位基因頻率與對照組比較有統(tǒng)計學意義（P<0.05）；將病例組中患者分層，分為唇裂，
4、腭裂，唇腭裂與對照組比較研究結果顯示:rs6072081位點在唇腭裂組中等位基因頻率與對照組比較有統(tǒng)計學意義（P<0.05）；rs6065259位點在唇腭裂組中基因型和等位基因頻率與對照組比較有統(tǒng)計學意義（P<0.05）；rs17820943﹑rs11696257位點在唇裂組和唇腭裂組中基因型和等位基因頻率與對照組比較有統(tǒng)計學意義（P<0.05），四個位點在腭裂組中均沒有發(fā)現(xiàn)有統(tǒng)計學意義（P>0.05）。再將樣本細分層次,回族人群中:r
5、s6072081位點在唇裂、腭裂、唇腭裂中與對照組比較基因型有統(tǒng)計學意義（P<0.05）；rs17820943位點在唇裂、唇腭裂基因型及等位基因頻率中有統(tǒng)計學意義（P<0.05）；漢族人群中:rs11696257位點在唇裂、唇腭裂分組中基因型及等位基因頻率中有統(tǒng)計學意義（P<0.05）；回漢族之間比較，rs17820943位點在唇裂組中基因型有統(tǒng)計學差異（P<0.05）。
結論：在寧夏人群中MAFB基因的rs6072081﹑r
6、s6065259﹑rs17820943、rs11696257位點單核苷酸多態(tài)性與非綜合征型唇腭裂有關聯(lián)。寧夏回族人群中MAFB基因的rs6072081﹑rs17820943位點SNPs與非綜合征型唇腭裂有關聯(lián)。寧夏漢族人群中MAFB基因的rs11696257位點SNPs與非綜合征型唇腭裂有關聯(lián)。在寧夏人群中MAFB基因的rs6072081﹑rs6065259﹑rs17820943﹑rs11696257位點SNPs在腭裂組中與非綜合征型唇
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