口腔鱗癌線粒體DNAD環(huán)區(qū)HVRⅠ突變的研究.pdf

1、口腔鱗癌線粒體DNAD環(huán)區(qū)HVRI突變的研究‘摘要目的：研究口腔頜面部鱗狀細(xì)胞癌的線粒體DNA(mitochonDriaDNAmtDNA)復(fù)制控制區(qū)(DLoop，D環(huán)區(qū))的高變I區(qū)(h)rpeⅣ撕ableregionI，HVRI)的突變情況。方法：7例口腔鱗狀細(xì)胞癌患者，取癌組織、癌旁組織及正常口腔粘膜的新鮮標(biāo)本，投入液氮中保存，所有標(biāo)本均經(jīng)HE染色病理學(xué)診斷證實(shí)。應(yīng)用GENMED組織／細(xì)胞線粒體DNA萃取試劑提取各標(biāo)本的線粒體DNA(

2、mtDNA)，應(yīng)用巢式PCR對(duì)D環(huán)區(qū)HVRI進(jìn)行擴(kuò)增，對(duì)擴(kuò)增產(chǎn)物進(jìn)行測(cè)序分析，尋找突變位點(diǎn)。與GENBANK人類(lèi)同源線粒體序列對(duì)比，當(dāng)腫瘤組織、癌旁組織與正常組織序列不同時(shí)定義為突變，當(dāng)腫瘤組織、癌旁組織、正常組織基因序列栩同而與GENBANK巾的序列不同時(shí)定義為基因的多態(tài)性。結(jié)果：經(jīng)過(guò)基因測(cè)序、比對(duì)，7例口腔鱗癌組織標(biāo)本中3例出現(xiàn)mtDNAD環(huán)區(qū)HVRl的突變，突變率為43％，共70個(gè)突變位點(diǎn)，大多位于1602416383區(qū)域內(nèi)。A／

3、G或cfr為13個(gè)，A、G轉(zhuǎn)換為C、T為39個(gè)；堿基缺失12個(gè)，插入突變?yōu)?個(gè)。以點(diǎn)突變?yōu)橹鳎s占突變形式的74％，插入突變和堿基缺失發(fā)生率在26％左右。點(diǎn)突變中堿基嘌呤與嘧啶的顛換換占75％，堿基轉(zhuǎn)換約占25％。癌組織和癌旁組織中有19個(gè)相同的突變位點(diǎn)。3例發(fā)生突變的口腔鱗癌組織標(biāo)本中，2例有4個(gè)相同的突變位點(diǎn)，但突變形式不同。結(jié)論：1口腔鱗癌線粒體DNAD環(huán)區(qū)HVRI突變率較高，以點(diǎn)突變?yōu)橹鳌?口腔鱗癌線粒體DNAD環(huán)區(qū)HVRI突變

4、可能與口腔鱗癌的發(fā)生相關(guān)。碩士研究生韓國(guó)棟(口腔頜面外科)指導(dǎo)教師袁榮濤副教授關(guān)鍵詞：鱗狀細(xì)胞癌；線粒體DNA；突變ConclusionsThemutationrateofHVRIinmtDNAD—loopreonofOSCCwashigh，whichweremainlypointmutationsItsuggestedthatthemutationsofHVRIinD—100pregionofmtDNAmightplayasignif