遺傳性高膽紅素血癥

1、遺傳性高膽紅素血癥一概述遺傳性高膽紅素血癥（hereditaryhyperbilirubinemias）又稱家族性高膽紅素血癥，是由于遺傳缺陷致肝細胞對膽紅素攝取，轉運、結合或排泌障礙而引起的一組疾病。膽紅素由生成部位通過血液循環(huán)至肝臟后，于肝細胞內在膽紅素葡萄糖醛酸轉移酶的催化下，與葡萄糖醛酸結合，形成膽紅素葡萄糖醛酸酯。后者稱為結合膽紅素，前者稱為非結合膽紅素。根據膽紅素的性質分為二類：①非結合性高膽紅素血癥，包括Gilbert綜合

2、征、CriglerNajjar綜合征，LuceyDriscoll綜合征和旁路性高膽紅素血癥；②結合型高膽紅素血癥，包括DubinJohnson綜合征、Rot綜合征和良性家族性肝內膽汁淤積癥。二病因1.Gilbert綜合征本病以以慢性、間歇性、輕度高非結合膽紅素血癥為特征。無溶血證據和肝臟疾病表現，相當常見，常有家族史，屬常染色體顯性遺傳，但外顯率不完全，也可呈常染色體隱形遺傳。又名先天性非溶血性黃疸直接Ⅱ型，屬常染色體隱性遺傳。本病是由

3、于肝細胞攝取游離膽紅素和排泄結合膽紅素發(fā)生先天性缺陷，造成血清膽紅素增高所致。三臨床表現1.Gilbert綜合征主要為青少年，多無自覺癥狀，系在體檢或患其他疾病時被發(fā)現患此病，或僅訴乏力、肝區(qū)不適。2.CriglerNajjar綜合征Ⅰ型患者出生后1～4日即有顯著黃疸，并持續(xù)存在，短期內出現角弓反張，肌肉痙攣和強直核黃疸表現，多在出生后15個月內死亡；Ⅱ型可發(fā)生于嬰兒或成人期，以鞏膜和皮膚黃染為主要的表現，患者雖然長期黃疸，但無神經系統(tǒng)