線粒體Cytb基因單核苷酸多態(tài)性在不同運(yùn)動(dòng)群體中的分布及應(yīng)激相關(guān)指標(biāo)表達(dá).pdf

1、線粒體是組織細(xì)胞能量代謝的主要場(chǎng)所，線粒體基因組(mtDNA)的單核苷酸多態(tài)性(Slingle Nucleotide Polymorphism，SNP)可改變呼吸鏈功能進(jìn)而影響組織細(xì)胞的代謝與功能，此外相關(guān)報(bào)道顯示細(xì)胞色素b(Cytochrome b，Cytb)的SNP突變與肌病及多種代謝相關(guān).多重PCR技術(shù)是近年發(fā)展起來的一項(xiàng)以傳統(tǒng)PCR為基礎(chǔ)的，高精度的多通量基因分析的技術(shù)，可同時(shí)準(zhǔn)確測(cè)定數(shù)十種基因突變或表達(dá)情況，為探索線粒體基因突

2、變及基因表達(dá)與運(yùn)動(dòng)應(yīng)激的相關(guān)性，本研究以1196名省級(jí)運(yùn)動(dòng)隊(duì)以上運(yùn)動(dòng)員及116名健康查體人員為研究對(duì)象，通過采集外周血樣品，提取全血DNA和總RNA，采用多重PCR法進(jìn)行SNP檢測(cè)，進(jìn)行炎性細(xì)胞因子基因表達(dá)的檢測(cè)；并檢測(cè)樣本血清中應(yīng)激相關(guān)蛋白、酶類指標(biāo)及與能量代謝相關(guān)的糖、脂類，建立運(yùn)動(dòng)員一般生理生化指標(biāo)基本參數(shù)，探索運(yùn)動(dòng)相關(guān)基因與代謝的差異，為線粒體基因多態(tài)性在代謝中的潛在作用和應(yīng)激損傷相關(guān)研究提供了科學(xué)數(shù)據(jù)和初步探討，主要研究?jī)?nèi)容如

3、下：
　　 1.在測(cè)序基礎(chǔ)上尋找中國(guó)人群Cytb基因的SNP分型，研究Cytb基因SNP在不同運(yùn)動(dòng)項(xiàng)群的運(yùn)動(dòng)員中的分布，測(cè)序后得到13個(gè)差異位點(diǎn)，發(fā)現(xiàn)Cytb14766[T/C]位點(diǎn)的SNP在運(yùn)動(dòng)員中分布、15930[A/G]在不同運(yùn)動(dòng)項(xiàng)群中分布差異明顯；
　　 2.建立并優(yōu)化了GeXP多重基因表達(dá)檢測(cè)方法，發(fā)現(xiàn)炎性因子在運(yùn)動(dòng)員中表達(dá)發(fā)生改變，提示機(jī)體應(yīng)激狀態(tài)可調(diào)控基因表達(dá).利用生物信息學(xué)將IL-8、TNF-α和IL-4

4、三個(gè)指標(biāo)綜合分析，可有效鑒別運(yùn)動(dòng)員與非運(yùn)動(dòng)員的差異；
　　 3.發(fā)現(xiàn)血脂、血糖類代謝指標(biāo)在不同SNP分型中呈現(xiàn)差異，說明人體代謝水平與遺傳因素有關(guān)，通過SNP分析可了解運(yùn)動(dòng)員生理代謝水平與訓(xùn)練能力的差異；
　　 4.Cytb14766[T/C]位點(diǎn)的SNP可能由于改變了氨基酸序列從而改變了蛋白功能，更利于ATP的釋放，因而可能與調(diào)節(jié)肌肉力量通路有關(guān)，而15930[A/G]可能與線粒體在高強(qiáng)度運(yùn)動(dòng)中能量的無氧代謝作用有關(guān)。