先天性巨結腸的臨床與影像學診斷

1、先天性巨結腸的臨床與影像學診斷,,疾病介紹：先天性巨結腸是一種多見的腸道發(fā)育畸形，發(fā)病率與先天性肛管直腸畸形相近，約為1/5000，性別差異較大，男女約為4：1。,發(fā)病機理：先天性巨結腸發(fā)生主要是由于胚胎期內骶部副交感神經在發(fā)育過程中因母體有病毒感染或代謝紊亂等原因，出現(xiàn)發(fā)育停頓，因此使遠端腸道（如直腸、乙狀結腸）腸壁肌間神經叢的神經節(jié)細胞缺如，以致受累腸道處于收縮狀態(tài)，大量糞便滯留在近端結腸引起擴張與肥厚，形成巨結腸。,先天性巨結腸病

2、理改變分為三段：⒈痙攣段：為缺乏神經節(jié)細胞段，較正常腸段略細，外觀僵硬，缺乏蠕動。⒉擴張段：位于痙攣段的近端，神經節(jié)細胞發(fā)育正常，但腸腔顯著擴張，可達正常的1-3倍，腸壁增厚，多在乙狀結腸上段及部分降結腸。,⒊移行段：界于上述兩段之間，常呈漏斗狀，長度3-8cm，神經節(jié)細胞從遠端向近端漸次出現(xiàn)。,先天性巨結腸的根本病變不在擴張與肥厚的腸壁而在其遠端狹窄部分，無神經節(jié)細胞腸段范圍有長短不同，因而先天性巨結腸有長段型與短段型之分。常見為

3、病變以上達乙狀結腸遠端，占全部的75％。,臨床癥狀：出生后無糞便或僅有少量排出，有時長達數(shù)日無糞便，以后逐漸出現(xiàn)腹脹和頑固性便秘，需灌腸或塞肛栓等才能緩解。隨年齡增長，腸梗阻癥狀加重：表現(xiàn)為腹部膨脹，甚至極度腹脹，有腸型，因膈肌抬高而呼吸急促，嚴重時有嘔吐、營養(yǎng)不良，并發(fā)小腸結腸炎而死亡。,診斷：有典型的出生后排便延遲，以后頑固性便秘和逐漸加重的腹脹，診斷并不困難。但新生兒期因病變近端代償性擴張和肥厚不明顯，不易確診。以后腹脹，腸型和劇

4、烈腸鳴等低位腸梗阻癥狀出現(xiàn)。尤其是直腸指檢有空虛感，退出時有大量糞便和氣體隨之排出，壓力大，可呈噴射狀，則診斷基本可以肯定?？筛鶕?jù)鋇灌腸明確部位及范圍。,X線表現(xiàn)：X線檢查為先天性巨結腸的重要診斷方法，可行腹部平片及鋇劑灌腸，一般應禁忌口服鋇餐造影。,⒈腹部透視或平片：輕者，腹部可為陰性或顯示結腸充氣較多；重者，顯示低位性腸梗阻征象，表現(xiàn)為結腸積氣、擴張，立位可見液平面，脹氣的結腸呈連續(xù)的空柱狀透亮區(qū)，分布于腹部四周和后方，其內常有大量

5、糞塊。,⒉鋇劑灌腸檢查：鋇劑灌腸應為首選診斷方法，對確定診斷、明確病變的范圍和程度以及療效觀察均有很大幫助。但應注意：①清潔灌腸及鋇劑調制宜用生理鹽水，以免大量水分被吸收發(fā)生水中毒；②肛管插入不宜過深，以免越過狹窄段而漏診；③灌入鋇劑壓力不宜過高，速度不宜過快，以免狹窄段人為地擴張；,④鋇劑灌入量不應太多，以顯示狹窄段范圍為度，不必將全部擴張段都充滿，以免結腸相互重疊，遮蓋病變；⑤需多軸位觀察，一般應攝正側位片及斜位片，并測量肛門至病變

6、的距離；⑥造影完畢應抽出鋇劑，以免鋇劑干結發(fā)生梗阻,（1）遠端狹窄段：表現(xiàn)為長短不一的收縮狹窄，其邊緣大多光滑整齊，有時可呈波浪形或鋸齒形，狹窄部位大多在直腸或直腸乙狀結腸交界處，其長度可為數(shù)厘米至十余厘米，有時狹窄靠近肛門時則難以顯示。,（2）近端擴張段：在狹窄段上端，擴張的結腸可達正常的數(shù)倍，缺乏結腸袋和蠕動；由于結腸擴張肥厚，粘膜皺襞多呈橫行排列；少數(shù)病人可并發(fā)結腸炎，此時近端擴張的結腸輪廓毛糙，有多發(fā)不規(guī)則的尖刺狀突出。,（3）

7、移行段：位于狹窄段與擴張段之間，移行段常是逐漸由窄到寬而呈圓錐形，邊界光滑，但有些病例其移行比較急驟。（4）結腸功能障礙：常有排空遲緩，甚至多日不能將鋇劑排空。,男，3歲。腹脹、排便不暢3年。,,,男，11歲。腹脹、排便不暢8年。,,,,男，17歲。腹脹、乏力17年。,,,,男，12歲。反復腹脹、便秘數(shù)年。,,,女，50天。腹脹半個月。,,,,,女，10歲。,,,,,,治療：對診斷尚不肯定或雖然已肯定，但要做術前準備時，病兒需接受非手

8、術治療，目的在于緩解腹脹，維持營養(yǎng)及水電解質平衡。如果有小腸結腸炎時則應給予應有的治療，具體包括：擴肛，鹽水灌腸，補充營養(yǎng)及水電解質液和必要的抗生素。有時也可試用穴位注射或中藥治療。,對于診斷肯定，也能耐受手術的病人應行手術治療。手術治療方式較多，目前較常用的有病變段切除，結腸、直腸吻合術，結腸切除，直腸后結腸拖出術，以及直腸粘膜切除術。結腸經直腸肌鞘拖出術。對于必需手術而病情過重者，也有先行結腸造口術，以改善病情，以后再考慮根治手術。